є одним з найчастіших вад ЦНС, при якому відсутні півкулі мозку і звід черепа. При
екзенцефаліі відсутні також кістки склепіння черепа, але є фрагмент мозкової тканини.
акранія характеризується відсутністю склепіння черепа, за наявності аномально сформованого головного мозку. Частота аненцефалії складає 1 випадок на 1000 новонароджених. Акранія є більш рідкісною патологією, ніж аненцефалія.
Аненцефалія є результатом порушення закриття рострального відділу нейропори протягом 28 днів з моменту запліднення. Патоморфологічна основа акранія невідома. Динамічні ультразвукові дослідження дозволили встановити, що акранія, екзенцефалія і аненцефалія є етапами розвитку одного пороку. Цим, ймовірно, пояснюється те, що частота екзенцефаліі в ранні терміни вагітності перевищує частоту аненцефалії і, навпаки, аненцефалія домінує над акранією і екзенцефаліей в II і III триместрах вагітності [12].
При ультразвуковому дослідженні плоду діагноз аненцефалії встановлюється при виявленні відсутності кісток мозкового черепа і тканини головного мозку (рис. 6.8). У більшості випадків над орбітами візуалізується гетерогенна структура неправильної форми, яка являє собою судинну мальформацію первинного мозку. Діагноз акранія ставиться в тих випадках, коли мозок плода не оточений кістковим склепінням (рис. 6.9).
Диференціальний діагноз аненцефалії і екзенцефаліі в більшості випадків, особливо в ранні терміни вагітності, представляє значні труднощі. Очевидне виявлення фрагмента мозкової тканини дозволяє припускати наявність екзенцефаліі. Суттєву допомогу в диференціальної діагностики цих вад надає сканування в режимі КДК. При аненцефалії картина судинної системи головного мозку відсутній через оклюзії на рівні внутрішніх сонних артерій. Многоводие може бути діагностовано як при аненцефалії, так і при акранія.
Аненцефалія можна діагностувати в I триместрі вагітності за допомогою трансвагінального дослідження, хоча в ранні терміни важко відрізнити змінений первинний мозок від нормального мозку. Найбільш рання діагностика акранія, за даними літератури, була вироблена в 11 тиж. за допомогою трансвагінальної ехографії. У зв'язку з тим, що кістки склепіння черепа плода в терміни 10-11 тиж. кальцифікованими лише частково, діагноз акранія необхідно ставити з обережністю [13].
Аненцефалія і акранія - пороки мультифакторіальної природи. Аненцефалія може входити до склад синдрому амниотических тяжів (рис. 3.93), поєднуватися з хромосомними абераціями (трисомія 18, кольцеваяхромосома 13), виникати в результаті дії хіміотерапії, на тлі діабету матері і гіпертермії [1418]. Аненцефалія входить до складу синдрому Меккеля-Грубера і гідролетального синдрому [14, 19]. Аненцефалія часто поєднується з розщепленням губи і піднебіння, аномаліями вух і носа, вадами серця, патологією шлунково-кишкового тракту та сечостатевої системи [20, 21]. Описано поєднання акранія з синдромом LL-Амелії [22]. p> Пренаталь...
