ное обстеження при постановці діагнозу аненцефалії/акранія/екзенцефаліі має включати каріотипування і ретельне ультразвукове дослідження.
Описані пороки відносяться до абсолютно летальним пороків розвитку [1]. Якщо пацієнтка бажає пролонгувати вагітність; розродження повинно проводитися в інтересах матері, без розширення показань до кесаревого розтину. У цих випадках батьків слід попередити, що 50% плодів з аненцефалією народяться живими, 66%% з них проживуть кілька годин, деякі можуть жити протягом тижня [13].
цефалоцеле
цефалоцеле представляє собою вихід мозкових оболонок через дефект кісток, черепа. У випадках, коли до складу грижового мішка входить мозкова тканина, аномалія носить назва енцефалоцеле. Найбільш часто дефекти розташовуються в області потилиці, але можуть виявлятися і в інших відділах (лобному, тім'яному, назофарингеального) (Рис. 6.11) [13]. Частота народження аномалії складає 1 випадок на 2000 живонароджених [23].
цефалоцеле розвивається в результаті, не закриття дефекту нервової трубки і виникає на 4 тиж. внутрішньоутробного життя. Дефект в черепі, через який можуть пролабіровать оболонки мозку і мозкова тканина, утворюється в результаті, не поділу поверхневої ектодерми і підлягає нейроектодермиl [24]. Цефалоцеле може виникати і при синдромі амниотических тяжів, коли в ранні терміни вагітності частина черепа втягується в процес і ампутують. У цих випадках дефект може розташовуватися в будь- області черепа і не мати зв'язку з медіальної лінією ..
При ехографії цефалоцеле визначається як грижевое освіта, передлежаче до кісток черепа. Близько 75% цефалоцеле розташовуються в потиличній області (рис. 6.12). Точний діагноз можна поставити тільки в тих випадках, коли чітко видно дефект кісток черепа. Він може бути дуже маленьким, тому ультразвукове дослідження плоду повинно проводитися з особливою ретельністю. Використовуючи лицьові і мозкові структури в якості орієнтирів, можна точно встановити місця розташування дефекту. При менінгоцеле до складу грижового мішка входить ліквор та освіта буде містити рідину. При великих дефектах до складу грижового мішка може входити мозкова тканина, і тоді аномалія носить назву менінгоенцефалоцелє (Рис. 6.13). Якщо до складу грижового мішка входить частина шлуночкової системи, використовується термін В«менінгогідроенцефалоцелеВ». У більшості випадків при наявності дефекту кісток черепа формується саме енцефалоцеле ...
При наявності цефалоцеле нерідко зустрічаються інші аномалії розвитку головного мозку: при великих розмірах грижового мішка створюються умови для розвитку микроцефалии ~ часто діагностуються вентрікуломегалія і гідроцефалія [25]. У 7-15% випадків виявляється spina bifida. Енцефалоцеле часто входить до складу численних синдромів: Уокера-Варбурга, кріптофтальмоза, діссегментарной дисплазії, Робертса, Гольденхараі ін [23,24].
Якщо цефалоцеле входить до складу синдрому Меккеля-Грубера, при е...
