життєздатність новонароджених різко знижена. Вони гинуть в перші місяці життя через множинних вад розвитку. p align="justify"> Досить часто у людини зустрічається зміна числа статевих хромосом. Серед них відома моносомия Х (з пари хромосом присутня тільки одна (Х0)) - це синдром Шерешевського-Тернера. Рідше зустрічається трисомія Х і синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ і т.д.). Люди зі зміною числа статевих хромосом при наявності У-хромосоми розвиваються за чоловічим типом. Це є наслідком того, що фактори, що визначають чоловічий тип розвитку, знаходяться в У-хромосомі. У відмінності від мутацій аутосом (всі хромосоми, крім статевих), дефекти розумового розвитку у хворих виражені не настільки чітко, у багатьох воно в межах норми, а іноді навіть вище середнього. Разом з тим у них постійно спостерігається порушення розвитку статевих органів і зростання. Рідше зустрічаються вади розвитку інших систем. br/>
. Каріотип
Кариота ? п - сукупність ознак (число, розміри, форма і т. д.) повного набору хромосом, притаманна клітинам даного біологічного виду (видовий каріотип), даного організму (індивідуальний каріотип) або лінії (клона) клітин. Каріотипом іноді також називають і візуальне представлення повного хромосомного набору (каріограмми).
Визначення каріотипу
Зовнішній вигляд хромосом істотно змінюється протягом клітинного циклу: впродовж інтерфази хромосоми локалізовані в ядрі, як правило, деспіралізованние і важкодоступні для спостереження, тому для визначення каріотипу використовуються клітини в одній зі стадій їх поділу - метафазі мітозу .
Процедура визначення каріотипу
Для процедури визначення каріотипу можуть бути використані будь популяції клітин, які діляться, для визначення людського каріотипу використовується або одноядерні лейкоцити, витягнуті з проби крові, поділ яких провокується додаванням митогенов, або культури клітин, що активно діляться в нормі (фібробласти шкіри, клітини кісткового мозку). Збагачення популяції клітинної культури проводиться зупинкою ділення клітин на стадії метафази мітозу додаванням колхіцину - алкалоїду, блокуючого освіта мікротрубочок і В«розтягуванняВ» хромосом до полюсів ділення клітини і перешкоджає тим самим завершення мітозу. p align="justify"> Отримані клітини в стадії метафази фіксуються, фарбуються і фотографуються під мікроскопом; з набору одержані фотографій формуються т. зв. систематизований каріотип - нумерований набір пар гомологічних хромосом (аутосом), зображення хромосом при цьому орієнтуються вертикально короткими плечима вгору, їх нумерація проводиться в порядку убування розмірів, пара статевих хромосом поміщається в кінець набору
. Хромосомна теорія спадковості
Хромосомна теорія спадковості - теорія, згідно з я...
