Муніципальне бюджетне загальноосвітній заклад
Середня загальноосвітня школа №22
МО міський округ Міста Південно-Сахалінська
Вивчення каріотипу людини за допомогою Відео-Каріо-Тесту
Науково-дослідна робота з біології
Виконали:
Зданович Поліна
Южно-Сахалінськ, 2 014
Зміст
Введення
Глава I. Вивчення хромосомних захворювань
.1 Виявлення хромосомних захворювань
.2 Систематика хромосомних захворювань
.3 Статистика захворювань
Глава II. Дослідження
.1 Відео-Каріо-Тест і Leica DM2500 у вивченні каріотипу людини
.2 Робота в медико-генетичному відділенні і протоколювання експерименту
Висновок
Список літератури
Програми
Введення
Вивчення спадковості хромосомних захворювань людини є предметом медичної генетики. Хромосомні захворювання цікаві тим, що вони виникають ще в ембріогенезі людини, їх можна визначити на терміні до 13 тижнів вагітності. Лікуванню такі аномалії не піддаються, тому молодим батькам необхідно звертатися до лікарів-генетикам з метою можливого запобігання наслідкам генетичних дефектів майбутньої дитини.
Проблема: Чи існують сучасні технології в медичних установах міста Южно-Сахалінська, що дозволяють виявляти хромосомних захворювань у людини.
Гіпотеза: ми припускаємо, що Федеральні програми Охорони здоров'я щодо оснащення сучасним медичним обладнанням, забезпечили медичні установи міста Южно-Сахалінська новітніми технологіями, що дозволяють виявляти хромосомні патології в ембріогенезі людини.
Мета: вивчити хромосомні захворювання, пов'язані з порушеннями в каріотипі людини за допомогою флуоресцентного мікроскопа Leica DM 2500 і програмного забезпечення ВідеоКаріоТест і Cyto Vision.
Завдання:
. Вивчити хромосомні хвороби людини.
. Провести дослідження з виявлення хромосомних патологій у людини на базі Сахалінської обласної лікарні медико-генетичного відділення перинатального центру, з використанням спеціального медичного обладнання:
познайомитися з медичним обладнанням для виявлення хромосомних захворювань;
з'ясувати технологію виявлення аномального хромосомного набору;
апробувати програму Відео-Каріо-Тест і освоїти комп'ютерну методику кариотипирования.
Методи дослідження:
Теоретичні: Аналіз і синтез отриманої інформації. Порівняння та аналогії отриманих даних.
Емпіричні: Експеримент, спостереження.
Об'єкт дослідження: явища спадковості і мінливості каріотипу, тобто зміна кількості хромосом та їх структурні перебудови.
Предмет дослідження: каріотип людини.
База для дослідження: Сахалінська обласна лікарня. Перинатальний центр. Медико-генетичне відділення.
Глава I. Вивчення хромосомних захворювань
. 1 Виявлення хромосомних захворювань
Хромосомні хвороби - спадкові захворювання, зумовлені зміною числа або структури хромосом, що виникають на ранніх стадіях дроблення зиготи. Хромосомні хвороби виникають в результаті мутацій в статевих клітинах одного з батьків. Хромосомними порушеннями обумовлені приблизно 50% спонтанних абортів і 7% всіх мертвонародження. В даний час у людини відомо більше 700 захворювань, викликаних зміною числа або структури хромосом, число хромосомних аномалій наближається до 1000.
Причинами виникнення хромосомних захворювань є порушення нормального розбіжності хромосом до полюсів клітини при її розподілі в ході мітозу чи мейозу. Так само хромосомні захворювання можуть бути пов'язані з надлишком генетичної інформації, з втратою частини генетичного матеріалу або з різними хромосомними перебудовами. На відміну від генних хвороб, переважна більшість хромосомних захворювань не успадковуються від попередніх поколінь, а виникають внаслідок нової мутації.
У 60х роках ХХ століття завдяки широкому розгортанню цитогенетичних досліджень було показано роль хромосомних мутацій в патології людини, розшифрована хромосомна етіологія багатьох синдромів, вроджених вад розвитку, визначена частота хромосомних хвороб серед новонароджених і при спонтанних абортах. У міру вдосконалення цитогенетичних методів, особли...
