за і залишок фосфорної кислоти. Показана нумерація положення атомів в молекулах азотистих основ і дезоксирибози.
Нуклеотиди утворюють ланцюг, остов якої складається з чергуються залишків дезоксирибози і фосфорної кислоти, з'єднаних фосфодіефірних зв'язком. Атом в 5 -положенні одного пентозного кільця з'єднаний через залишок фосфорної кислоти з атомом в 3 -положенні наступного пентозного кільця. Азотисті основи не беруть участь у формуванні кістяка ланцюга. Нуклеотид на одному кінці ланцюга має вільну 5 -группу (5 -кінець), а на іншому - 3 -группу (3 -кінець). Послідовність нуклеотидів (азотистих основ) прийнято позначати в напрямку від 5 -кінців до 3 -кінців. У цій послідовності закодована генетична інформація, носієм якої є ДНК.
Згідно першої моделі ДНК, запропонованої в 1953 р Уотсоном і Криком, ДНК складається з двох полінуклеотидних ланцюгів, скручених в спіраль. Ці ланцюги не пов'язані ковалентно, а з'єднуються водневими зв'язками , виникаючими між азотистими підставами. При цьому A може утворювати водневий зв'язок тільки з T, тоді як G специфічно з'єднується тільки з C. Ці реакції називають справному підстав , а про підстави, здатних спаровуватися (A з T і G з C), кажуть, що вони комплементарні (рис.2). При специфічному спарюванні підстав між A і T утворюються два водневі зв'язки, а між G і C - три.
Азотисті основи мають пласку форму і розташовуються парами перпендикулярно осі спіралі. Якщо розглядати спіраль уздовж осі, то видно, щоодин ланцюг йде в напрямку 5 - 3 raquo ;, а інша 3 - 5 raquo ;, тобто полінуклеотидні ланцюга в ДНК антіпараллельни . Фосфатні групи розташовуються із зовнішнього боку спіралі, мають негативний заряд і вимагають нейтралізації іонами металів або позитивно зарядженими білками.
Таким чином, за своєю будовою ДНК є складним полімерним з'єднанням. Розмір молекул ДНК, як і будь-яких інших полімерних сполук, може сильно варіювати. Так як мономерні сполуки в ДНК - це нуклеотиди, а ДНК - дволанцюжкова структура, то розмір молекул ДНК прийнято вимірювати в парах нуклеотидів (п. Н.) Або парах підстав (п. О.).
Рис. 2. Будова ДНК. Показані дві полінуклеотидні ланцюга, пов'язані водневими зв'язками між комплементарними підставами
Теоретичною основою впровадження молекулярно-генетичних досліджень, було відкриття в 1985-1997 роках XX століття, англійським вченим А. Джефрейса, особливих сімейств гіперваріабельних ділянок - мінісателлітние ДНК, що розташовується відразу в декількох локусах хромосом [3]. Загальна структурна організація мінісателлітние ДНК виявилася індивідуальною для кожної людини, що і було використано для ідентифікації особи.
Дане відкриття і послужило початком розвитку ДНК-аналізу в судовій медицині. Відбитки ДНК генетично детерміновані, мають достатню стійкість й індивідуальною специфічністю, ідентичні в будь ядросодержащие тканини однієї людини і незмінні впродовж життя людини. Збігаються вони тільки у однояйцевих близнят.
Однак вивчення спеціальної літератури показує, що основами генетичних досліджень, послужили праці в 1866 році чеського священика Г. Менделя присвяченим спадкоємства забарвлення квіток садового гороху, де їм була висловлена ??думка, що за успадкування фізичних властивостей організму відповідають якісь елементи raquo ;, які зараз називаються генами [4].
Незважаючи на те, що це відкриття в той час не могло мати до молекул ДНК якесь відношення, так як поняття ген не було відомо, воно заклало певні основи для подальшого вивчення спадковості і, відповідно, генів. Три роки потому, в 1869 році швейцарським лікарем Ф. Мішером в ядрах лейкоцитів людини була вперше виявлена ??названа ним нуклєїнах особлива субстанція, пізніше перейменована Р. Альтманом в нуклеїнову і ще пізніше в дезоксирибонуклеїнової кислоти, функція якої була невідомою [4 с.6]. У цьому зв'язку не можна не згадати американського вченого Т. Моргана, який опублікував в 1909 році результати своїх перших експериментів в області генетики, що було відзначено присудженням йому Нобелівської премії 1933 за відкриття функцій хромосом, як носіїв спадковості.
Упродовж наступних років здійснювалися численні спроби виділити речовину клітини, ті самі елементи raquo ;, в яких закладена генетична інформація. І тільки в 1943 році завдяки експериментам О. Евері і його колег, вдалося довести, що саме ДНК - цей порівняно просто організований біополімер - і є речовина спадковості. У дослідах з бактеріофагами, майбутніми Нобелівськими лауреатами 1969 М. Дельбрюком, А. Херші і С. Лурія в середині 40-х рр. ще більш переконливо засвідчили участь ДНК у передачі спадкової інформації [5].
