Карагандинської ДЕРЖАВНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ
В В
Реферат
на тему: В«Роль спадковості і середовища в спадкової патології людиниВ»
Склали: студентки ОМФ-123
Сайбель Наталія
Щеголева Світлана
Перевірив: Брітько В.В. br/>
КАРАГАНДА 2009
Зміст
1 Спадкові хворували види
2 Моногенні і полігенні захворювання
3 Загальні принципи лікування спадкових захворювань.
4 Види профілактики спадкових захворювань.
5 Значення спадкової схильності
6 Характеристики генних хвороб
7 Критерії різних типів успадкування
В
1 Спадкові хвороби та їх класифікація
Спадкові хвороби-захворювання людини, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Нерідко помилково терміни В«спадкова хвороба В»іВ« вроджена хвороба В»вживаються як синоніми, проте вродженими хворобами називають ті захворювання, які є вже при народженні дитини та можуть бути обумовлені як спадковими, так і екзогенними факторами. Такі, наприклад, вади розвитку, пов'язані з впливом на ембріон і плід іонізуючого випромінювання, хімічних сполук, лікарських засобів, прийнятих матір'ю, а також внутрішньоутробних інфекцій.
Однак далеко не всі спадкові хвороби відносять до вроджених, оскільки багато з них проявляються вже після періоду новонародженості (наприклад, хорея Гентінгтона клінічно виявляється після 40років).
Спадкові і вроджені хвороби є причиною госпіталізації дітей майже в 30% випадків і навіть більше (з урахуванням хвороб невідомої природи, які в значній мірі можуть бути викликані генетичними факторами).
В якості синоніма терміна В«спадкові хворобиВ» не слід також розглядати термін «ѳмейні хворобиВ», т.к.семейние захворювання можуть бути обумовлені не тільки спадковими факторами, але й умовами життя, національними або професійними традиціями сім'ї.
Залежно від співвідношення ролі спадкових і екзогенних факторів в етіології і патогенезі різних захворювань всі хвороби людини умовно можна розділити на три групи.
Перша група-власне спадкові хвороби, тобто хвороби, при яких прояв патологічної мутації як етіологічного чинника практично не залежить від впливу навколишнього середовища, яка в цьому випадку визначає лише ступінь вираженості симптомів хвороби. До хвороб першої групи відносяться всі хромосомні і генні спадкових хвороб з повним проявом, наприклад хвороба Дауна, фенілкетонурія, гемофілія та ін
До хвороб другої групи відносять так звані мультифакторіальні хвороби, в основі яких лежить взаємодія генетичних і середовищних факторів. До хвороб цієї групи відносяться гіпертонічна хвороба, атеросклероз, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки, цукровий діабет, алергічні захворювання, багато вади розвитку, певні форми ожиріння.
Генетичні чинники, представлені певної полігенною системою, обумовлюють генетичну схильність, яка може бути реалізована при впливі несприятливих або шкідливих факторів навколишнього середовища (фізичного або розумової перевтоми, порушення режиму та збалансованості харчування іт.п.). Для одних з них вплив навколишнього середовища має більшу, для інших-меншу значення.
До мультифакторіальних хвороб відносять також стани, при яких роль генетичного фактора може грати один єдиний ген мутанта, але проявляється це стан також тільки за певних умов. Прикладом такого стану може служити дефіцит глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази.
Хвороби третьої групи пов'язані виключно з впливом несприятливих або шкідливих факторів навколишнього середовища, спадковість у їх виникненні практично не грає ніякої ролі. До цієї групи відносять травми, опіки, гострі інфекційні хвороби. Однак генетичні фактори можуть чинити певний вплив на перебіг патологічного процесу, тобто на темпи одужання, перехід гострих процесів у хронічні, розвиток декомпенсації функцій уражених органів. Спадкові хвороби зазвичай поділяють на три основні групи: моногенні, полігенні (мультифакторіальні, або хвороби з спадковим нахилом) і хромосомні.
Клінічна класифікація спадкових хвороб побудована за органному та системному принципам. Відповідно до цієї класифікації, виділяють спадкові хвороби, нервової, ендокринної, дихальної та серцево-судинної систем, печінки, шлунково-кишкового тракту, нирок, системи крові, шкіри, вуха, носа, очей та ін Така класифікація в значною мірою умовна, т.к.большінство спадкових хвороб. характеризується залученням до патологічного процесу кількох органів або системним ураженням тканин.
Моногенні хвороби по типом успадкування можуть бути аутосомно-домінантними, аутосомно-рецесивними і зчепленими з підлогою; по фенотипическому прояву-ферментопатиях (хворобами обміну речовин, в т.ч. хворобами, зумовленими порушенням репарації ДНК): хворобами, з...
