приклад, амінокислота серин кодується шістьма різними триплетами - ТЦА, ТЦГ, ТЦТ, TЦЦ, АГТ і АГЦ. Тому мутація може перетворити один з цих триплетів в інший, але при цьому не змінити самої амінокислоти. Навпаки, амінокислота триптофан кодується тільки одним триплетом - ТГГ, і тому будь мутація замінить триптофан на іншу амінокислоту, наприклад на аргінін (ЦГГ) або серин (ТЦГ), і навіть призведе до обриву синтезованої поліпептидного ланцюга, якщо в результаті мутації з'явиться т.зв. стоп-кодон (ТГА або ТАГ). Відмінності між варіантами (або формами) білка можуть бути непомітні для організму, але можуть і суттєво впливати на його життєдіяльність. Наприклад, відомо, що коли в 6-й позиції бета-ланцюга гемоглобіну людини замість глутамінової кислоти стоїть інша амінокислота, а саме валін, це призводить до важкої патології - серповидноклеточной анемії. Зміни в інших ділянках молекули гемоглобіну призводять до інших форм патології, званим гемоглобінопатіями.
Слід мати на увазі, що варіанти білків не завжди можна трактувати як кращі чи гірші. Наприклад, дефектний гемоглобін в серповидних еритроцитах не руйнується паразитом - плазмодія, тому хворі серповидноклеточной анемією не захворіють малярією навіть там, де велика смертність від неї в осіб з нормальним гемоглобіном. Наявність тієї чи іншої групи крові системи AB0 ??не позначається на життєдіяльності людини, але може забезпечити імунний захист організму від певних захворювань, а в окремих випадках обумовлює несумісність плоду і матері. Для ряду білків як тварин, так і рослин описаний такий феномен: один варіант молекули стійкий до високої температури, а інший добре працює в умовах холоду. Такі приклади наочно показують, як індивідуальні разли?? ия в ДНК призводять до відмінностей в спадкової пристосованості особин до різних умов середовища.
Ще великі відмінності в пристосованості спостерігаються по генам, визначальним розміри, фізіологічні ознаки і поведінку особин; таких генів може бути багато. Відбір, як правило, зачіпає їх все і може вести до формування асоціацій алелей різних генів. [1]
Генетичні параметри популяції. При описі популяцій або їх порівнянні між собою використовують цілий ряд генетичних характеристик.
Поліморфізм. Популяція називається поліморфної з даного локусу, якщо в ній зустрічається два або більше число алелей. Якщо локус представлений єдиним аллелем, говорять про мономорфізм. Досліджуючи багато локусів, можна визначити серед них частку поліморфних, тобто оцінити ступінь поліморфізму, яка є показником генетичного різноманіття популяції.
Гетерозиготність. Важливою генетичної характеристикою популяції є гетерозиготність - частота гетерозиготних особин в популяції. Вона відображає також генетичну різноманітність.
Коефіцієнт інбридингу. За допомогою цього коефіцієнта оцінюють поширеність близькоспоріднених схрещувань в популяції.
Асоціація генів. Частоти алелів різних генів можуть залежати один від одного, що характеризується коефіцієнтами асоціації.
Генетичні відстані. Різні популяції відрізняються один від одного за частотою алелів. Для кількісної оцінки цих відмінностей запропоновані показники, звані генетичними відстанями.
Різні популяційно-генетичні процеси по-різному впливають на ці параметри: інбридинг приводить до зменшення частки гетерозиготних особин; мутації і міграції збільшують, а дрейф зменшує генетичну різноманітність популяцій; відбір змінює частоти генів і генотипів; генний дрейф збільшує, а міграції зменшують генетичні відстані і т.д. Знаючи ці закономірності, можна кількісно досліджувати генетичну структуру популяцій і прогнозувати її можливі зміни. Цьому сприяє солідна теоретична база популяційної генетики - популяційно-генетичні процеси математично формалізовані і описані рівняннями динаміки. Для перевірки різних гіпотез про генетичних процесах в популяціях розроблено статистичні моделі і критерії.
Докладаючи ці підходи і методи до дослідження популяцій людини, тварин, рослин і мікроорганізмів, можна вирішити багато проблем еволюції, екології, медицини, селекції та ін. Розглянемо кілька прикладів, які демонструють зв'язок популяційної генетики з іншими науками.
Популяційна генетика і селекція
Відповідно до теорії Дарвіна, відбір в природі спрямований тільки на безпосередню користь - вижити і розмножитися. Наприклад, у рисі забарвлення шерсті палево-димчаста, а у лева - піщано-жовта. Забарвлення, як маскувальний одяг, служить тому, щоб особина зливалася з місцевістю. Це дозволяє хижакам непомітно підкрадатися до жертви або вичікувати. Тому хоча колірні варіації постійно з'являються в природі, дикі кішки з такою «міткою» не виживають. Лише людина з її смаковими пристрастями створює вс...
