9;язової тканини, і відсутність його в останній призводить до розпаду м'язів.
Вважається, що дистрофія грає основну роль в контролі над внутрішнім середовищем м'язової клітини, запобігаючи безконтрольне підвищення концентрації кальцію в клітині. При порушенні кальцієвого рівноваги активується фермент фосфоліпаза А, що розчиняє м'язові волокна. М'язи скелета, намагаючись відновити це порушення, піддаються фіброзу (процесу затвердіння), який і порушує м'язову функцію. Є дані, що за відсутності дистрофина м'язові клітини могли б відновлюватися, але вторинна патологія в”Ђ фіброз в”Ђ перешкоджає цьому.
Захворювання, пов'язані з порушенням жирового обміну. ​​
Значна кількість жирових речовин міститься в головному мозку, тому спадкові порушення жирового обміну часто супроводжуються ураженням центральної нервової системи. З спадковим порушенням жирового обміну пов'язана амавротическая ідіотія Тея-Сакса. Суть її в тому, що вроджені генетичні порушення в організмі призвели до демієлінізації нервових волокон, тобто мієліновиє оболонки, якими покриті нерви, починають розпадатися. Захворювання також характеризується прогресуючим зниженням зору і слабоумством у поєднанні з іншими неврологічними симптомами. Сімейний характер хвороби проявляється виникненням ідіотії у братів і сестер, у той час, коли батьки здорові. Це трапляється тоді, коли в якихось давно минулих колінах родоводів обох подружжя в молекулярний апарат спадковості була вписана програма руйнування мієліну. До пори до часу вона не діє, минаючи одне, друге, третє покоління, і в силу зустрічі подружжя з однаковими генами і успадкування цієї програми дитиною від обох батьків, отримує наказ включитися.
Захворювання, пов'язані з порушенням вуглеводного обміну. ​​
До спадкових хвороб, пов'язаних з порушенням обміну вуглеводів відносять галактоземію, при якій порушений процес ферментативного перетворення галактози в глюкозу. В результаті галактоза і продукти її обміну накопичуються в клітинах і надають шкідливу дію на печінку, ЦНС та ін Клінічно галактоземія проявляється проносом, блювотою з перших днів життя дитини, стійкою жовтяницею у зв'язку з поразкою і збільшенням розмірів печінки, помутнінням кришталика (катаракта), затримкою розумового та фізичного розвитку.
Галактоземія супроводжується накопиченням в тканинах організму галактозо-1-фосфату. Це викликано відсутністю ферменту галактозо-1-фосфатуріділіл-трансферази, в результаті чого порушується нормальне засвоєння організмом галактози. Лікування цього захворювання пов'язане із застосуванням дієти, позбавленої галактози, і в першу чергу молока, так як міститься в ньому молочний цукор в”Ђ лактоза розщеплюється в організмі на глюкозу і галактозу.
Ще одне важке спадкове захворювання в”Ђ генералізований гликогеноз в”Ђ також пов'язане з повним випаданням в організмі функції ферменту вуглеводного обміну в”Ђ кислої гамма-амілази. Недостатність або відсутність в організмі різних ферментів вуглеводного обміну є причиною багатьох спадкових ферментопатий. Відомі вроджені форми анемій, викликані недостатністю в еритроцитах глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази, піруваткінази.
До спадкових порушень обміну вуглеводів відноситься цукровий діабет (цукрова хвороба, цукрове мочеизнурение) в”Ђ ендокринно-обмінне захворювання, пов'язане з нестачею інсуліну або зниження його дії, в результаті чого порушуються всі види обміну речовин.
У походження діабету велику роль відіграє спадковість; іншим важливим чинником у розвитку захворювання є переїдання, надмірне вживання з їжею легкозасвоюваних вуглеводів. Постійно підвищений рівень цукру в крові в”Ђ основного подразника клітин острівців підшлункової залози, що синтезують інсулін, може призвести до їх функціонального виснаження. У ряді випадків цукровий діабет обумовлений поразкою підшлункової залози запального, судинного травматичного або іншого характеру. Нерідко хвороба розвивається після нервово-психічних перевантажень і потрясінь, інфекційних захворювань, а також при наявності інших захворювань залоз внутрішньої секреції (наприклад, пухлинах кори надниркової залози).
При нестачі в організмі інсуліну або зниженні його активності печінку і м'язи втрачають здатність перетворювати вступник цукор в глікоген. В результаті чого тканини не засвоюють цукор і не можуть використовувати його в якості енергії, що веде до підвищення рівня цукру в крові (Гіперглікемія) і виділенню його з сечею (глікозурія). Ці симптоми є основними проявами цукрового діабету. Перші скарги хворого в”Ђ сильна постійна спрага і рясне (до 6 л і більше на добу) виділення сечі. Сеча хворого містить цукор, тому має велику питому вагу. Часто відзначається завзятий шкірний свербіж, особливо в області промежини. Для цукрового діабету характерна схильність до гнійничкових захворювань шкіри, можливі порушення статевої функції. При неправильному або недостат...
