ся досить часто.
Спадкові хвороби обміну речовин
Захворювання, пов'язані з порушенням обміну амінокислот
Вперше фенілкетонурія описана в 1934 році вченим-генетиком Феллінга. Ця хвороба характеризується тяжкими ураженнями нервової системи і виражається в розумовій відсталості. За даними різних авторів, у всіх країнах світу до 3% населення є розумово неповноцінними. Відомо кілька сот спадкових хвороб, що супроводжуються розумової відсталістю або ведуть до неї. Особливість фенілкетонурії в тому, що вона проявляється на першому році життя дитини і повільно прогресує. Без рано розпочатого лікування це захворювання робить дитину інвалідом на все життя, тому що викликає отруєння клітин мозку.
Причина хвороби в”Ђ це мутація в гені, відповідальному за синтез ферменту, що перетворює амінокислоту фенілаланін в іншу амінокислоту в”Ђ тирозин, викликаним відсутністю ферменту фенілаланінгідрооксілази. У крові хворих через відсутність цього ферменту накопичуються як фенілаланін, так і інші продукти його неправильного обміну, що викликають важкі розлади функцій ряду органів, в першу чергу центральної нервової системи. Захворювання тому іноді так і називають в”Ђ фенілпіровиноградна олігофренія.
Дієта, позбавлена ​​фенілаланіну, в перші тижні життя дитини надає лікувальну дію.
На виявленні підвищених концентрацій цих продуктів у крові або сечі і заснована діагностика хвороби. Більшість діагностичних центрів світу, в тому числі і в нашій країні використовують метод В«тесту ГатріВ». Суть його полягає в наступному. Спори одного з мікроорганізмів висівають на так звану мінімальну живильне середовище, в якій не відбувається помітного зростання мікробів. При додаванні крові здорової дитини зростання також не відбувається. Він починається тільки в тому випадку, якщо буде додана кров, що містить підвищену концентрацію фенілаланіну. Початковий склад живильного середовища і визначає специфічність діагнозу. У новонароджених беруть по крапельці крові на фільтрувальний папір, висушують і пересилають в лабораторію для аналізу. У лабораторії вирізані кружечки з плямами крові поміщають в чашку Петрі з мікробним посівом. Зростання мікробів починається тільки навколо дисків, що містять кров з підвищеною концентрацією фенілаланіну.
Тест Гатрі простий і дешевий. Він легко піддається автоматизації на окремих ділянках і в цілому. При виявленні дитини з підвищеним вмістом фенілаланіну в крові обов'язково проводиться уточнююча діагностика.
Алкаптонурія як захворювання була описана ще в ХVО™ столітті. Основний симптом її у дітей - потемніння сечі на повітрі. На пелюшках залишаються темні, неотстіривающіеся плями. Потемніння сечі у хворих обумовлено окисленням гомогенизированной кислоти (раннє названої алкаптоном, від чого і походить назва хвороби). Причина накопичення гомогенизированной кислоти в”Ђ неправильне перетворення амінокислоти тирозину. Отже, алкаптонуріі - це спадкова хвороба, викликана вродженим растройством обміну речовин. А він в”Ђ унікальний, взаємопов'язаний і взаємообумовлений процес, за допомогою якого організм синтезує всілякі сполуки, необхідні для його життєдіяльності, і руйнує, трансформує вже існуючі. В унікальному природному апараті ферментаторі в”Ђ людському організмі в”Ђ амінокислота повинна пройти цілу серію перетворень. Нормальний ген відповідає в організмі за те, щоб розпад тирозину відбувався згідно встановленої природою правилами (шість каталізуються ферментами стадій) до кінця. Так відбувається у людей, генотип яких представлений з цього ферменту двома або одним нормальним геном. У хворих, що успадкували два рецесивні гени алкаптонуріі, нормальний цикл перетворення тирозину порушений. У дитинстві загальне стан не порушується. Тому діагноз рідко ставиться на першому році життя, оскільки здоров'я дитини не вселяє побоювань. На потемніння, як правило, не звертають увагу. Проте продукти окислення гомогенизированной кислоти до 20 в”Ђ 40-річного віку починають відкладатися в серцевому м'язі, клапанах серця, хрящах, нирках, печінці та інших органах, багатих сполучною тканиною. Зі часом починається деформація суглобів (через ураження хрящів, як би просоченими продуктами окислення) і навіть розвиваються анкілози (нерухомість суглобів). Відкладення пігменту в серцевому м'язі призводить до інфаркту міокарда. p> М'язова дистрофія Дюшена в”Ђ хвороба, що вражає хлопчиків у віці від 2 до 6 років, починаючись з атрофії м'язів грудної клітки і поперекової області, пізніше охоплює мускулатуру кінцівок. Це захворювання відомо давно, однак тільки в останні роки вчені з'ясували механізм дії аномального гена. Був виявлений білок в”Ђ дистрофин, на частку якого припадає 0,002% загальної кількості білка в нормальних скелетних м'язах. Відсутність дистрофина у хворих з м'язовою дистрофією вчені пов'язують з дефектом гена. Незважаючи на малі кількості, цей білок є важливим компонентом м...
