терами римського алфавіту. Розподілені хромосоми на ідеограмі з урахуванням розмірів хромосом і локалізації центромерного ділянки, і кожна хромосома має свій номер (арабська цифра): група А - 1, 2, 3; група В - 4, 5; група С - 6, 7, 8, 9 , 10, 11, 1; група D - 13, 14, 15; група Е - 16, 1, 1; група F - 19, 20; група G - 21, 22; статеві хромосоми Х y (23).
У каріотипі чоловіків і жінок є однакові хромосоми, їх більшість - 44 - це нестатеві хромосоми або аутосоми (44А); і є одна пара хромосом (23), за якою відзначається відмінність: у жінок ХХ, у чоловіків ХY (8, С. 156).
Якщо ознака контролюється домінантним геном, локалізованим в який-або аутосоме, то його називають аутосомно-домінантний; а рецесивним геном - аутосомно-рецесивним. Успадкування ознак, контрольованих генами аутосом, підпорядковується законам Менделя. Менделирующих ознак, у тому числі і хвороб, у людини близько 3 тис.
Якщо ознака контролюється генами, локалізованими в Х-хромосомі, він називається зчепленим з підлогою (або з Х-хромосомою). Якщо виявляється зчеплення з У-хромосомою, то ознака називають голандріческім. Ознака, зчеплений з Х-хромосомою підпорядковується правилом В«Крісс-кросуВ» (хрест-навхрест): від матері - синові, від батька до дочки. Голандріческій ознака передається від батька - синові, тобто Тільки по чоловічій лінії. p align="justify"> Мутації відбуваються на кожному з перерахованих рівнів, і їх називають генними, хромосомними, геномних. Багато мутації є причиною спадкових захворювань, яких налічується близько 2000. Вивчення і можливе запобігання наслідків генетичних дефектів людини - предмет медичної генетики. Це так званий В«генетичний вантажВ» популяцій людей. Розглянемо роль генних мутацій у формуванні спадкових захворювань. p align="justify"> Генні мутації називають ще точковим мутаціями. Вони обумовлені зміною молекулярної структури ДНК. У відповідній ділянці ДНК ці зміни стосуються нуклеотидів, що входять до складу гена. Такі зміни нуклеотидного складу гена можуть бути 4-х типів: 1). Вставка нового нуклеотиду. 2). Випадання нуклеотиду. 3). Перестановка положення нуклеотидів. 4). Заміна нуклеотидів. Будь-яке з перерахованих змін призводить до зміни триплету (кодонів) в І-РНК, а це тягне за собою зміну складу амінокислот у поліпептиді, тобто призводить до порушення синтезу нормальної молекули білка.
Спадкових хвороб, викликаних генними мутаціями, налічується близько 1500. Їх умовно поділяють на: хвороби обміну речовин і молекулярні хвороби. Хвороб обміну речовин налічується близько 600, вони зачіпають зміни амінокислотного, вуглеводного і ліпідного складу клітини. Деякі мутації викликають виникнення навіть злоякісних утворень. p align="justify"> Генні захворювання можуть успадковуватися як за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом. За домінантним типом передається нейрофіброматоз, - хронічне захворювання, що харак...
