теризується множинним освітою пухлин нервових стовбурів. Такі пухлини можуть локалізуватися в будь-яких органах і тканинах (у тому числі і в ЦНС), але найчастіше вони зустрічаються на шкірі, де мають вигляд пігментованих бородавок з надмірним зростанням волосся. До симптомів захворювання належить навіть відставання фізичного і розумового розвитку. p align="justify"> За рецесивним ознакою передається фенілкетонурія (хвороба Феллінга) - різке підвищення вмісту в крові і лікворі амінокислоти фенілатіна і перетворення її в ряд продуктів, наприклад в фенілпіровиноградну і фенілмолочная кислоти. На відміну від гомогентезіновой кислоти, яка не робить явного несприятливого впливу на тканини мозку, продукти, що утворюються при фенілкетонурії, виявляються вкрай токсичними. Тому у дітей при цій патології спостерігається різко виражена розумова відсталість. Захворювання виражається також у зниженні кількості пігменту меланіну, тому хворі завжди виглядають, як блакитноокі блондини зі світлою шкірою. В даний час діагноз можна поставити при народженні дитини експрес-методом: на змочену сечею плівку наносять 5 крапель 10% розчину FeCl 3 або додають в 1мл підкисленою сечі (при захворюванні спостерігається швидко проходить потемніння) (10, С. 242).
Галактоземія - порушення вуглеводного обміну. Вона обумовлена ​​порушенням діяльності печінки, накопиченням в тканинах (у тому числі і крові) галактози. Без лікування розвивається цироз печінки; в патологічний процес втягуються та інші життєво важливі органи. Зрештою хвороба призводить до недоумства і ранньої смерті. На початку життя, як тільки новонароджений починає отримувати молоко, спостерігається жовтяниця, блювання, диспепсичні розлади, падіння маси тіла. При ранній діагностиці дітей до трирічного віку переводять на безмолочне вигодовування, тобто виключають продукти, що містять галактозу. Такі діти розвиваються нормально і відхилень у психіці у них не спостерігається. Носійство гена, що викликає захворювання, тобто число гетерозигот, складає в середньому 1:70000.
Аномалії, пов'язані з порушеннями розпаду деяких вуглеводомістких сполук, викликають розвиток мукополісахарідозов (гаргоілізм). При цих захворюваннях вражена сполучна тканина, а, отже, страждають опорно-трофічні функції і моторика. Для хворих мукополісахаридозом характерно потворне статура (діти нагадують виродків - гаргоідов), наявність множинних вад внутрішніх органів (печінки органів, серця, аорти, нервової системи) і очей. p align="justify"> Порушення ліпідного обміну - амавротическая ідіотія (хвороба Тея-Сакса), пов'язана з відсутністю ферменту гексосаміндази А - важкий розлад нервової системи. Цю хворобу можна виявити лише в другій половині першого року життя дитини, коли спостерігається прогресуюче відставання фізичного розвитку, порушення зору та інтелекту. Надалі хворий сліпне, розвивається слабоумство і...
