ка озброєна поруч методів, що дозволяють простежити деякі закономірності передачі ознак у спадок. Це сприяє встановленню діагнозу, дозволяє боротися з хворобливими станами і дає можливість провести генетичну консультацію особам, які її потребують. p align="justify"> У популяціях людини так само, як і в популяціях інших організмів, в гетерозиготному стані міститься значний генетичний вантаж, тобто рецесивні аллели, що призводять до розвитку різних спадкових хвороб. Підвищення ступеня інбридингу в популяціях повинно призводити до підвищення частоти гомозіготаціі рецесивних алелей. Ця закономірність повинна застерігати від укладення близькоспоріднених шлюбів (6, С. 129). p align="justify"> Велика питома вага у вирішенні проблем генетики людини та медичної генетики має онтогенетический метод, згідно з яким розвиток нормальних і патологічних ознак розглядається в ході індивідуального розвитку.
Таким чином, заглядаючи в майбутнє, можна з упевненістю сказати про воістину фантастичних перспективи перетворення живих організмів на основі знань закономірності спадковості.
3. ВИВЧЕННЯ поліморфізму спадкових захворювань
генна спадкова хвороба мутація
Вивчення і можливе запобігання наслідків генетичних дефектів людини - предмет медичної генетики.
Ген - ділянка ДНК, що кодує синтез одного поліпептидного ланцюга амінокислот (однієї молекули білка) розміри гена визначаються числом пар нуклеотидів. Є гени розміром в 59 пар нуклеотидів (п. н.) - У фага Т-4, 4 - у кілька тисяч п. н. (Більшість генів людини). Вчені вважають, що в генотипі людини налічується близько 1 мільйона генів. p align="justify"> Хромосома - (у перекладі - В«забарвлене тільцеВ») складне утворення всередині ядра, складається з: ДНК, білків, РНК, ліпідів, вуглеводів. В одній хромосомі розміщується (локалізується) багато генів. Хромосоми мають різну форму. Форма хромосоми визначається положенням центромери (первинної перетяжки, до якої приєднуються нитки веретена поділу в мітозі). Якщо центромера ділить хромосому навпіл, то у неї утворюються рівні плечі, тому таку хромосому називають В«рівноплечогоВ» або метацентричної. p align="justify"> Якщо центромера трошки зміщена в бік одного плеча - це В«неравноплечаяВ» або субметацентріческіе хромосома. Якщо центромера ділить хромосому так, що одне плече коротше іншого на 75%, то її називають В«різко неравноплечаяВ» або - акроцентричні. Якщо ж центромера розташовується в одному кінці хромосоми, то хромосому називають телоцентріческой. p align="justify"> Сукупність хромосом ядра, їх число, форма і структура називається каріотипом. У людини каріотип 2n = 46 був встановлений в 1956р. двома вченими: Дж. Тійо і А. Леваном. Каріотип людини зображують у вигляді ідеограми - схеми, на якій хромосоми розташовують у ряд по мірі убування їх довжини, і по одній з кожної пари. Всі хромосоми об'єднані в 7 груп, що позначаються лі...
