тінгтона згідно МКХ - 10 (F02.2)
А. Повинні виявлятися загальні критерії деменції (G1-G4).
Б. Підкіркові функції зазвичай порушуються першими і ці порушення домінують в клінічній картині протягом усього захворювання, ураження підкірки проявляється замедленностью мислення і рухів і зміною особистості з апатією і депресією.
В. Мимовільні хореіформние руху, особливо обличчя, рук, плечей, або спостерігаються при ходьбі. Хворий може намагатися приховати їх, перетворюючи в довільні дії.
Г. Хвороба Гентінгтона у одного з батьків або сиблинга; або спадкова обтяженість, що припускає це захворювання.
Д. Відсутність клінічних ознак, які іншим чином пояснювали б Анормальні руху.
Примітка
На додаток до мимовільним хореіформние рухам можуть розвиватися екстрапірамідна ригідність або спастичність з пірамідними знаками.
Висновок
Незважаючи на невелику абсолютне число хворих хореєю Гентінгтона у світі, це захворювання є одним з «наріжних каменів» у сучасній неврології, в якому укладені проблеми молекулярної генетики, виборчого нейронального пошкодження, ексайтотоксічності, мітохондріальної дисфункції, апоптозу і дізрегуляціі механізмів генної транскрипції. Досить сказати, що ідея ексайтотоксічності - перезбудження нейронів, що приводить до їх загибелі, - вперше стала розглядатися в контексті хвороби Гентінгтона; тепер же ексайтотоксічность вважається провідним патогенетичним механізмом для більшості неврологічних захворювань.
Крім того, хвороба Гентінгтона є класичним прикладом етичної проблеми, пов'язаної з неможливістю що-небудь змінити, спираючись на наявні у нас знання. У роботі американського нейропсихолога і генетика Ненсі Векслер lt; # justify gt; Посібник з психіатрії/Под ред. А.В. Снєжневського.- Т.2.- М .: Медицина, 1983, стор. 75-78.
Хвороби нервової системи: Керівництво для лікарів в 2-х томах/під ред. М. М. Яхно, Д.Р.Штульмана, П.В.Мельнічука.- 1995. - т.2.- С.177-180.
Екстрапірамідні розлади: Керівництво з діагностики та лікування/під ред. В.Н.Штока, І.А.Івановой-Смоленської, О.С.Левіна.- М.: Медпресс-інформ, 2002. - С.302-312.
Яхно Н.Н., Штульман Д. P., Йолкін М. Н., Захаpов В. В.//Жуpн. невpопатол. і псіхіатp.- 1995. - № 1. - С. 20-23.
Ілларіошкін С.Н., Іванова-Смоленська І.А., Маркова Е.Д. та ін. Аналіз експансії тринуклеотидних повторів як нового механізму мутації при хореї Гентінгтона: теоретичні та прикладні аспекти//Генетика.- 1996. т.32.- С.103-109.
Пономарьов В.В. Рідкісні неврологічні синдроми і хвороби.- СПб .: Фоліант, 2005.
