на міотонія зазвичай проявляється в грудному віці часто виникаючими генералізованими Міотонічна скороченнями м'язів. Уражаються тільки скелетні м'язи, слабкість і атрофія м'язів практично не розвиваються. У більшості випадків хорошого ефекту вдається досягти за допомогою таких протівоміотоніческіх препаратів, як фенітоїн, прокаїнамід і хінін. Поразки серця не буває, тривалість життя не укорочена.
Вроджена параміотонія є дуже рідкісним захворюванням і характеризується виникненням скороминущої ригідності м'язів (міотоніі) і м'язової слабкості під впливом низької температури навколишнього середовища. Після нападу може підвищуватися концентрації калію в плазмі, що ріднить це захворювання з гіперкаліємічній періодичним паралічем.
Під час операції можна очікувати аномальної реакції на недеполяризуючі міорелаксанти, а також небезпечних генералізованих скорочень м'язів. Крім того, необхідно запобігти гіпотермію. Інфільтрація м'язів у області операції розчином місцевого анестетика низької концентрації може усунути рефрактерні м'язові скорочення.
5. Паралічі
Сімейний періодичний параліч
Клінічні прояви
Ця група захворювань характеризується раптовими нападами скороминущої м'язової слабкості або повного паралічу. Захворювання зазвичай проявляється в дитинстві. Напади тривають кілька годин, дихальна мускулатура не страждає. Під час нападів часто змінюється концентрація калію в плазмі, що відображає порушення процесу транспорту натрію і калію через клітинну мембрану. Виділяють три форми періодичного паралічу: гіпо-, гіпер-і нормокаліеміческіе. У період між нападами м'язова сила і концентрація калію в плазмі залишаються нормальними, хоча при частих нападах м'язова слабкість може зберігатися тривалий час. Захворювання зазвичай успадковується по аутосомно-домінаптному типом.
Гіпокаліємічний періодичний параліч
Найбільш поширеним варіантом сімейного періодичного паралічу є гіпокаліємічний. Захворювання може успадковуватися по аутосомно-домінантпому типом, виникати спорадично, а також поєднуватися з гіпертиреоз. Цим захворюванням страждає до 10% хворих гіпертиреозом чоловіків-азіатів і латиноамериканців. Приступ характеризується слабкістю або паралічем м'язів кінцівок. Зазвичай уражаються проксимальні групи м'язів. Поразка м'язів може бути асиметричною. Зазвичай напад триває 3-4 години. Дихальні м'язи уражаються в рідкісних випадках. Напади можуть розвиватися після вживання великої кількості натрію або вуглеводів, в холодну погоду, на тлі відпочинку після важкого фізичного навантаження. Після початку нападу знижується концентрація калію в плазмі, що проявляється змінами на ЕКГ і може послужити причиною аритмії.
Лікування під час нападу полягає в призначенні розчину хлористого калію всередину або в/в. У важких випадках розчин хлористого калію вводять в/в повільно по 5 мекв кожні 10-15 хвилин на тлі постійного моніторингу ЕКГ. Переливання розчинів глюкози протипоказано, т. к. поглинання глюкози клітинами може посилити гіпокаліємію і м'язову слабкість. Переливання 20-25% розчину манітолу дозволяє швидко збільшити концентрацію калію в плазмі. Для профілактики нападів призначають тривалу терапію ацетазоламідом з метою викликати легкий метаболічний ацидоз.
гіперкаліємічній і нормокаліеміческіе періодичний параліч
Для цих варіантів періодичного паралічу характерні більш короткі (1-2 години), але більш часті напади. Характерною особливістю є миотония. Напади можуть виникати при голодуванні, а також на тлі відпочинку після важкого фізичного навантаження. Слабкість виникає переважно в м'язах кінцівок, але може поширюватися на дихальні м'язи і м'язи голови. Під час нападу можуть виникати аритмії. У одних хворих під час нападів і в період між нападами виявляють помірну гіперкаліємію, тоді як у інших рівень калію плазми під час нападу слабкості залишається нормальним або навіть зниженим. Обидва варіанти паралічу швидше за все являють собою одне і теж захворювання, тому що переливання розчинів калію в обох випадках провокує напад.
У більшості випадків напади неважкі, швидко проходять і не потребують лікування. Переливання розчинів глюкози дозволяє обірвати напад. За неясним поки причин, напади можна усунути за допомогою тіазиднихдіуретиків.
Анестезія
Незалежно від варіанту сімейного періодичного паралічу, необхідно вжити заходів, що дозволяють запобігти напади. Для своєчасної діагностики нападу і аритмій необхідний постійний інтраопераційний моніторинг ЕКГ і часте вимірювання концентрації калію в плазмі. Глюкозосодержащіх розчини протипоказані при гипокалиемической варіанті і, навпаки, надають сприятливу дію при гіпер-і нормокаліеміческіе варіанті. Під час загальної анестезії необхідно проводити моніторинг нервово-м'язової про...
