но ефективного повноцінного и здорового творчого життя обстежуваного. У випадка установлення Фактів спадкової схільності до того чг Іншого захворювання особливо важлівої представляється розробка комплексу конкретних діагностичних маніпуляцій и лікувально-профілактичних рекомендацій, спрямованостей на Запобігання розвітку прогнозованіх захворювань в обстежуваного.
Істотну допомог у правільній інтерпретації отриманий результатів может сделать комп'ютерна программа SESAM (System Expert Specialisee aux Analyses Medicale), розроблено у 1998-1999 р. у Франции. Ця комп'ютерна программа Вже поза вікорістовується в повсякденній медічній практіці. Програма SESAM засновалося на інтерпретації результатів генетичного тестування, а такоже результатів біохімічніх, серологічних, імунологічних аналізів (Усього прежде 80 тестів) за помощью спеціальної комп'ютерної програми и Включає власне експертну систему, програму навчання и тренінгу для практичних лікарів, Розділ медичного консультування и довідник для населення.
подібна програма поки відсутня в Україні, и ее розробка є ВАЖЛИВО задачею вітчізняної медичної генетики. З'явилися даної програми в Системі Інтернет вже СЬОГОДНІ могло б дива Серйозно стимулом для лікарів до Швидкого Впровадження Принципів и методів предіктівної медицини в клінічну практику й у Нашій Країні.
Необхідність Такої програми продиктована всім ходом становлення и развития предіктівної медицини. Дійсно, інформація про Особливості алельного паттерна генів з різніх генніх мереж дозволити лікарю-генетику здобудуть й достатньо об'єктивну інформацію про Схильність людини до того чи Іншого захворювання, більш обгрунтовано судити про его медицинский прогноз, більш аргументовано Проводити медико-генетичне консультування по вопросам фахової освіти, Вибори Професії, зайняти спортом и ін.
У ряді віпадків, особливо при досімптоматіческая тестуванні, Отримані результати могут віклікаті конкретні Рекомендації з профілактікі того чі Іншого захворювання. У міру уточнення и Збільшення числа генніх мереж різніх МУЛЬТИФАКТОРНОЇ захворювань усьо більш об'єктивна інформація может буті отримай помощью генетичного тестування й у відношенні таких Частина І Важка для лікування захворювань як ДІАБЕТ, остеопороз, ендометріоз, астма, атеросклероз и багатая хто Другие. Показове, Що з ініціативи Всесвітньої Організації Охорони здоров'я вже Виданих Серії Методичних рекомендацій з доклінічного Виявлення облич високого ризику тромбофілії, гіперхолестерінемії, гемохроматоза, дефіціту альфа 1-антитрипсину.
Ідентіфікація всех генів людини, Відкриття помощью біоінформатікі новіх генніх мереж, незмірно збільшіть возможности генетичного тестування спадкової схільності и медико-генетичного консультування.
4. Методи генетичного тестування
Для клінічніх цілей Використовують Різні методи генетичного тестування. В«Генетично тестування - аналіз людської ДНК, РНК, хромосом, білків, чи ферментів метаболітів для визначення зв'язаних Зі Спадкового захворюваннямі генотіпів, мутацій, чі фенотіпів каріотіпів у клінічніх цілях В»(Final Report of the Task Force on Genetic Testing, Робоча група по генетичному Тестування, США, 1997). Генетичне тестування застосовують для Виявлення носіїв рецесивних алелей генів, что обумовлюють спадкові захворювання, для прогнозування ризику розвітку захворювань, для пренатальної діагностікі чг визначення прогнозом захворювання, для пренатального скринінгу, для преімплантаційної генетичної діагностікі, а такоже скринінгу носіїв и немовлят. p> Особливо перспектівні методи генного, чи ДНК-тестування, за помощью якіх досліджують безпосередно молекулу ДНК. Смороду відносяться до нанотехнології и засновані на застосуванні новітніх комп'ютерних, ІНФОРМАЦІЙНИХ и біотехнологій з використаних автоматизованих систем и лабораторної робототехнікі. Для генніх тестів Використовують ДНК-зонди (мічені відрізкі однонітевої молекули ДНК Із відомімі послідовностямі чг основ ділянкамі генів з відомімі мутаціямі), что с помощью різніх методів розташовують на спеціальніх матриці (генніх чіпах чг ДНК-чіпах) розміром з ніготь чг предметні скло мікроскопа. Потім завдаючи досліджуваній генетичний материал, после Приєднання комплементарних ділянок до ДНК-зондів дані аналізують, Наприклад на наявність чі відсутність мутацій досліджуваніх генів. Різні модіфікації ціх методів Використовують НЕ Тільки в клініці, альо и для наукових Досліджень (поиска генів, визначення послідовностей ДНК, експресії генів, сканування и скринінгу мутацій и ін.), что у свою черго спріяє розробці новіх діагностичних тестів. p> Генні тести Вже Ефективно Використовують у клінічній практіці. Однак ВАРТІСТЬ ДНК-тестування, проведеного в клінічніх лабораторіях, поки й достатньо висока й у залежності від Розмірів досліджуваніх генів, кількості тестуєміх мутацій и других факторів может коліватіся від сотень до десятків тисяч долларов США. Наприклад, деякі...
