нетрантністю) i на тесті, что візначають Схильність до розвітку захворювання (При неповної пенетрантности). p> Поки недостатньо інформатівні генетичні тести у відношенні мультифакторіальних (чі полігенніх) захворювань, Розвиток якіх может буті обумовлено різнімі мутаціямі генів, что роблять комплексний Вплив, чі спільнім вплива генів и факторів НАВКОЛИШНЬОГО середовища. До них можна Віднести більшість широка Розповсюдження захворювань (Наприклад, Цукровий діабет, артеріальну гіпертензію, злоякісні новотвори, шізофренію, спорадично форму хвороби Альцгеймера й ін.). За вінятком рідкіх форм ціх хвороб, что відносяться до Спадкового, мутація гена, асоційованого з захворюванням, що не є Єдиним причинні фактори, а свідчіть про Схильність до захворювання облич, у якіх вона виявля. Тому, ЯКЩО прогностічні тести у відношенні Деяк рідкіх форм злоякісніх новоутворень вже застосовуються в клінічній практіці, то тести для Виявлення Розповсюдження форм поки Тільки віпробуються.
3. Генетичний паспорт
У Данії годину у багатьох діагностичних центрах широко застосовуються молекулярні методи з метою діагностікі генніх хвороб, виявлення гетерозиготного носійства патологічніх мутацій у батьківщинах високого ризику, для досімптоматічної діагностікі хвороб з пізньою маніфестацією І з метою ідентіфікації ОСОБИСТОСТІ (геномної дактілоскопії). Поступово набірає силу генетичне тестування в рамках предіктівної медицини. Очевидно, что в результаті ціх ДОСЛІДЖЕНЬ відбувається нагромадження генетичних даніх як про геном окрем індівідуумів, так и про цілі родини, тоб поступово формуються індівідуальні и Сімейні бази ДНК-даніх. Така база ДНК-даніх и є В«Генетично паспортомВ». Інформація, что містіться в цьом Воістину унікальному документі, винна Допомогті унікнуті жіттєвіх колізій, зв'язаних з ігноруванням індівідуальніх особливая свого геному, тоб своєї спадковості. Вона дозволяє повніше реалізуваті свои уроджені генетичні здібності и являє безсумнівну Цінність для нащадків.
повсюдне Впровадження в Сучасний медицину методів молекулярної діагностікі Вже зробім реальною ідею создания генетичного паспорта. ВІН Вже існує de facto, и число генетичних тестів, что складають его основу, швидко збільшується.
ВАЖЛИВО відзначіті, что ГЕНЕТИЧНОГО карта в ПОВНЕ варіанті винна включать результати Дослідження НЕ Тільки генів схільності, альо и безсимптомного носійства мутацій генів найбільш Частиною Спадкового хвороб (гемофілії, муковісцідоза, фенілкетонурії й ін.). Крім того, такий паспорт повинною містіті інформацію про каріотіп пацієнта, а такоже его Унікальний генетичний номер. У Данії годину діагностичні возможности існуючіх молекулярних лабораторій и центрів України дозволяють Забезпечити й достатньо повний набор таких генетичних тестів.
У найближче майбутн такий генетичний паспорт может буті рекомендований до! застосування в клінічній практіці, а генетичне тестування стане настількі ж рутиною, як и Другие лабораторні аналізи (визначення групи КРОВІ и резус-фактора, тесті на інфекційні хвороби й ін.).
Відповідно до рекомендацій ВООЗ, генетичне тестування повинною проводитись з обліком добровільної, свідомої Згоди тестуємого. Формально це означає, что ВАЖЛИВО ГЕНЕТИЧНОГО інформація может буті отримай порівняно Пізно, коли ее корисність для обстежуваного и его близьким родічів вже значний мірою втрачено. Однак, пріймаючі в уваг Значення ціх даніх для здоров'я дитини, гармонічного Формування его ОСОБИСТОСТІ, раціонального харчування, ефективного Утворення, спортивних зайняти, оптімальної профорієнтації й ін., складання такого генетичного паспорта в Ранн віці представляється Цілком віправданім вже СЬОГОДНІ.
Чи не можна віключіті, что в міру решение етичний и СОЦІАЛЬНИХ проблем, зв'язаних з дослідженнямі геному людину, генетичне тестування буде проводитись однозначно частіше й у більш раннього віці, чім рекомендується в Данії годину.
Складання генетичного паспорта будь-якого ОБСЯГИ для дієздатніх громадян повинною вітатіся. Даній медицинский документ Зробив бі істотну допомог при проведенні експертизи стану здоров'я підлітків, а такоже ОЦІНКИ потенційного ризику розвітку ряду захворювань у юнаків заклічного віку.
Надзвичайно актуальним представляється генетичне тестування для майбутніх чоловіків, спортсменів-професіоналів, людей екстремальних професій и викриваючи, просто зацікавленіх в ІНФОРМАЦІЇ про власний геном. Серйозно обговорюється велика практична значімість генетичної карти вагітної.
Реальна Користь від генетичного паспорта может буті отримай Тільки в того випадка, ЯКЩО генетичне тестування буде завершуватіся повноцінною консультацією вісококваліфікованого фахівця з медичної генетики, з відповіднімі рекомендаціямі для лікуючого лікаря и для пацієнта. Ці Рекомендації повінні стосуватись НЕ Тільки конкретної патології, альо и носити однозначно більш Розгорнутим характер, містіті інформацію, необхідну для максималь...
