дять до виникнення фенотипічно ідентичних захворювань. Це ускладнює пряму діагностику шляхом дослідження ДНК без генеалогічного аналізу, за винятком тих випадків, коли відома специфічна мутація, звана захворювання.
Досліджуються і можливості використання ДНК для лікування спадкових захворювань. В даний час зусилля в цій області спрямовані на вбудовування ДНК нормальних генів в соматичні клітини, такі, як клітини кісткового мозку.
Роль медико-генетичних консультацій у профілактиці спадкових захворювань проявляється в наступному. Поява в сім'ї дитини з спадковим захворюванням є великим нещастям і породжує ряд запитань як у самих батьків, так і у їх родичів. Це насамперед питання про подальше дітородінні, про долю братів і сестер і т.д. На низку цих питань відповісти неможливо без складних сучасних цитологічних досліджень. Лікар, якому будуть задані ці питання, має бути добре підготовленим в питаннях загальної та клінічної генетики, особливо добре розпізнавати спадкові захворювання. Якщо підозрюється наявність моногенного молекулярного захворювання, то перш все необхідно встановити, спадково чи дане захворювання чи мова йде тільки про його фенокопії. Потім необхідно з'ясувати тип спадкування, знати пенетрантность даного патологічного гена і критичний вік, в якому він зазвичай проявляється. Слід також визначити, який характер носить досліджуване спадкове захворювання: отримано чи воно у спадок від хворих батьків Чи ж виникла нова мутація в гаметах здорових батьків або в клітинах зиготи на перших етапах дроблення. Тільки після з'ясування всіх цих питань можна дати визначений висновок і ті або інші поради. Нерідко один лікар-генетик ці питання самостійно вирішити не може, особливо встановити характер захворювання, зокрема визначити, спадкове чи дане захворювання. Лікар-генетик повинен працювати в співдружності з висококваліфікованими фахівцями в галузі різних клінічних дисциплін. З цих міркувань медико-генетичну консультацію доцільно організовувати при великих багатопрофільних поліклінічних відділеннях. Консультація повинна розташовувати сучасної цитологічної та біохімічної лабораторіями, так як остаточний діагноз зазвичай підтверджується біохімічними або цитологическими дослідженнями.
Лікар-генетик повинен особисто оглянути хворого і його батьків, а також найближчих родичів, що дуже важливо для встановлення типу успадкування, оскільки захворювання нерідко проявляється мікросімптомамі, через що спостерігаються випадки В«перепусткиВ» захворювання в поколіннях, внаслідок чого неправильно робиться висновок про нову мутації. Особливо треба бути обережним з укладенням про виникнення нової мутації при аутосомно-рецесивних захворюваннях. Відомо, що аутосомно-рецесивне захворювання виникає у гомозигот при зустрічі в подружній парі інших гетерозигот по даному гену. Виникнення однієї і тієї ж нової мутації в гомологічних локусах хромосом обох подружжя мало ймовірно, тому необхідно ретельне кліні...
