х досягнень зобов'язана тому, що вона спиралася на закони Менделя і використовувала методи, розроблені в різних областях біології. Такі важливі проблеми, як регуляція активності генів, особливо під час ембріонального розвитку, регуляція діяльності імунної системи і роботи мозку виходять за рамки наявних фундаментальних уявлень, проте ці рамки постійно розширюються. Генетика людини вносить внесок у вирішення цих проблем шляхом дослідження генетичної різноманітності і захворювань за допомогою новітніх методів; щоб зрозуміти причини спадкових хвороб, необхідно розібратися в механізмах дії гена під час ембріонального розвитку, виявити специфічні гени, відповідальні за виникнення різних захворювань.
На перший погляд історія генетики людини за попередні тридцять років виглядає як безперервний ланцюг успіхів. Але як оцінять наші нащадки спроби поставити генетику людини на службу людству таким чином, як ми це розуміємо? Чи будуть вони бачити етичні відмінності між виборчим перериванням вагітності у разі ембріона з синдромом Дауна та знищенням новонароджених з грубими вадами розвитку? Чи не скочуємося Чи ми знову вниз по В«Похилій площині?В» br/>
IV. Клінічна генетика і роль медико-генетичних консультацій
Клінічна генетика бурхливо розвивається. Організовуються спеціальні клініки, де здійснюється діагностика спадкових захворювань і можна отримати генетичну консультацію. Виявляється значна гетерогенність спадкових хвороб. Основне завдання генетичних консультацій зараз полягає в тому, щоб забезпечити пацієнтів і їх сім'ї відомостями про ризик народження дитини з такою ж аномалією і про контроль дітонародження. У багатьох країнах здійснюються програми з перевірки всіх новонароджених на наявність фенілкетонурії, а інші програми скринінгу проходять всебічну перевірку.
Методи дослідження ДНК в медичній генетиці. Досягнення молекулярної генетики та розвиток методів дослідження ДНК швидко знайшли застосування для вирішення практичних завдань медичної генетики. Оскільки найбільш суттєві успіхи у вивченні генетичних систем досягнуті у випадку глобінових генів, отримані дані знайшли безпосереднє застосування для діагностики гомеопатією. При цьому було використано кілька підходів. Було виявлено, що наявність фенотипічно не проявляються успадкованих відмінностей у послідовності основ ДНК носить загальний характер. Це передбачає існування значної поліморфізму ДНК, який можна вивчати. Точно так само як кожна людська особа унікально, кожна людина має унікальну послідовність основ ДНК. Відмінні особливості послідовностей основ ДНК використовується в генеалогічних дослідженнях як генетичні маркери, що дозволяють встановити наявність тісно зчеплених з ними генів, викликають моногенні захворювання. Пряма діагностика генетичних захворювань здійснюється завдяки використанню коротких послідовностей нуклеотидів, гомологічних мутував ділянкам, які потрібно знайти. Різні мутації одного і того ж локусу зазвичай призво...
