оз з деформирующей м'язової дистонією, ювенільною формою паркінсонізму, розсіяним склерозом значно ускладнюється при відсутності анамнестичних даних про спадковий характер захворювання, відсутності кільця Кайзера - Флейшера або ознак цирозу печінки. Практично наявність дистонічних явищ і тремору у осіб молодого віку в усіх випадках вимагає проведення лабораторних методів дослідження для виключення діагнозу гепатоцеребральной дистрофії. Важливо також обстеження родичів хворого, так як при виявленні зниження рівня церулоплазміну в крові, збільшення виділення міді з сечею потрібно почати раннє лікування, яке може запобігти ураження печінки і мозку.
Перебіг і прогноз. Захворювання починається поволі, непомітно, але має прогресуючий характер. Можливі періоди загострень і ремісій. У нелікованих випадках воно неминуче призводить до летального результату. Рідко відзначаються випадки, коли тривалість життя перевищує 10-річний термін від часу появи перших ознак захворювання, середня тривалість захворювання коливається від 4 до 6 років. Можливі варіанти злоякісного перебігу захворювання, що призводять до летального результату протягом декількох тижнів або місяців.
Лікування гепатоцеребральной дистрофії
Лікування захворювання грунтується на гіпотезі, що дегенеративні зміни є результатом надмірного збільшення кількості міді в тканинах організму. Рекомендується дієта № 5, бідна міддю (забороняються шоколад, какао, гриби, горіхи, печінка, устриці), щоб звести до мінімуму відкладення міді. Найбільш ефективною є терапія d-пеніциліном (Купреніл). Регулярний прийом препарату по 1,5-2 м. всередину щодня супроводжується значним клінічним поліпшенням або навіть повним зворотним розвитком симптомів.
Лікування d-пеніциліном слід доповнити призначенням вітаміну В6, так як рівень його в організмі в процесі лікування знижується. Ранній початок лікування пеніциліном - до розвитку необоротних змін у мозку - обумовлює нормальний розвиток дитини. Систематичний прийом препарату супроводжується значним подовженням термінів життя хворих.
Література
гепатоцеребральной захворювання патогенез дистрофія
1. Хвороби нервової системи під ред. М.М. Яхно, Д.Р. Шультмана, П.В. Мельничука. Москва «Медицина» 2001.
. І.А. Іванова-Смоленська «Хвороба Вільсона-Коновалова» Журнал «Нерви», 2006, № 4
