у може бути виявлено і при простому огляді, але більш видно при огляді за допомогою щілинної лампи.
Часто зустрічаються анемія з гемолізом, тромбоцитопенія, геморагічний синдром та інші гематологічні порушення як результат дисфункції печінки. Також можуть розвиватися ураження інших органів і систем. Майже у всіх хворих відзначаються зміни в системі згортання крові в результаті синтезу прокоагулянтов. Паралельно розвивається «токсичний алергічний капіляротоксикоз», що є причиною підвищеної кровоточивості ясен, носових кровотеч, освіти множинних синців. Геморагічний синдром нерідко задовго передує розвитку неврологічної симптоматики.
Поступово розвивається порушення дезінтоксикаційної функції печінки, яка відносно рано приводить до розладу метаболізму естрагенов та інших гормонів. Відповідно у жінок мають місце гормональні порушення у вигляді дисменореї і спонтанних абортів і затримці статевого розвитку і гінекомастії у хлопчиків - підлітків.
У частини хворих знижуються функції щитовидної і паращитовидної залоз, що проявляється симптомами гіпотиреозу та порушення кальцієвого обміну. ??
Ураження нирок при гепатоцеребральной дистрофії виявляється не різко вираженою протеїнурією тубулярного характеру. Рідше виникають пієлонефрит, гломерулонефрит, цистит, сечокам'яна хвороба. Однак, навіть при тривалому перебігу хвороби ниркова недостатність практично не розвивається.
Часто хвороба дебютує нерізким зниженням інтелекту, емоційними порушеннями, що призводить до погіршення успішності в школі, змін у поведінці.
Діагностика гепатоцеребральной дистрофії
У типових випадках діагностика гепатоцеребральной дистрофії не представляє особливих труднощів. Наявність сімейного анамнезу, симптомів ураження підкіркових вузлів (дистонія, характерний гіперкінез), кільця Кайзера - Флейшера з великою часткою ймовірності дозволяє поставити правильний діагноз. Він може бути підтверджений шляхом виявлення низького рівня церулоплазміну (типово зниження менше 1 мкмоль л) т і міді (зниження менш 9,4 ммоль л) в сироватці крові і підвищенням екскреції міді з сечею (підвищення більш 1,6 мкмоль або 50 мкг на добу)
Основні діагностичні критерії
· поєднане ураження мозку і внутрішніх органів, в першу чергу печінки;
· аутосомно-рецесивний тип спадкування;
· дебют в дитячому, юнацькому віці;
· екстрапірапідние симптоми: тремор, ригідність, патологічні пози, хворобливі тонічні спазми, дизартрія, дисфагія, зниження інтелекту;
· екстраневральние симптоми: біль в області печінки, гепатоспленомегалія, кровоточивість ясен, носові кровотечі, біль в кістках і суглобах, раннє руйнування зубів;
· порушення мідно-білкового обміну:
o рогівкові кільце КайзераФлейшера;
o зниження мадьсодержащего білка церулоплазміну в сироватці крові;
o гіперекскреція міді з сечею;
o підвищення концентрації міді в біоптатах печінки;
o ДНК-діагностика;
o високий терапевтичний ефект від застосування медьсодержащіх препаратів;
Диференціальний діагн...
