авлені великими парними (гомологічними) хромосомами (ХХ). У чоловічому каріотипі пара статевих хромосом включає одну Х-хромосому і невелику палочковидную У-хромосому. Таким чином, хромосомний набір людини містить 22 пари аутосом, однакових у чоловічого і у жіночого організмів, і одну пару статевих хромосом, по якій розрізняються обидві статі.
У тому випадку, коли гени, контролюючі формування тієї чи іншої ознаки, локалізовані в аутосомах, спадкування здійснюється незалежно від того, хто з батьків (мати або батько) є носієм досліджуваного ознаки. Якщо ж гени знаходяться в статевих хромосомах, характер успадкування ознак різко змінюється. Наприклад, у дрозофіли гени, локалізовані в Х-хромосомі, як правило, не мають алелей в У-хромосомі. З цієї причини рецесивні гени в Х-хромосомі гетерогаметного статі практично завжди проявляються, будучи в однині.
Ознаки, гени яких локалізовані в статевих хромосомах, називаються ознаками, зчепленими з підлогою. Явище успадкування, зчепленого з підлогою, було відкрито Т. Морганом у дрозофіли.
Х-і У-хромосоми мають спільні гомологічні ділянки, де локалізовано гени, що визначають ознаки, які успадковуються однаково як у чоловіків, так і у жінок.
Крім гомологічних ділянок, Х-і У-хромосоми мають негомологічних ділянки. Негомологічних ділянку У-хромосоми, крім генів, що визначають чоловіча стать, містить гени перетинок між пальцями ніг і волохатих вух у людини.
Патологічні ознаки, зчеплені з негомологічних ділянкою У-хромосоми, передаються всім синам, оскільки вони отримують від батька У-хромосому.
негомологічних ділянку Х-хромосоми містить у своєму складі ряд важливих для життєдіяльності організмів генів. Оскільки у гетерогаметного підлоги (ХУ) Х-хромосома представлена ??в однині, то ознаки, що визначаються генами негомологічних ділянки Х-хромосоми, будуть проявлятися навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Такий стан генів називається гемізиготність. Прикладом такого роду Х-зчеплених рецесивних ознак у людини є гемофілія, м'язова дистрофія Дюшена, атрофія зорового нерва, дальтонізм (дальтонізм) та ін
Гемофілія - ??це спадкова хвороба, при якій кров втрачає здатність згортатися. Поранення, навіть подряпина або забій, можуть викликати рясні зовнішні або внутрішні кровотечі, які нерідко закінчуються смертю. Тому хворих на гемофілію слід ретельно оберігати від усякого роду травм. У деяких країнах для таких дітей створені спеціальні школи. Це захворювання зустрічається, за рідкісним винятком, тільки у чоловіків. Було встановлено, що гемофілія обумовлена ??рецесивним геном, локалізованим в Х-хромосомі, тому гетерозиготні по даному гену жінки мають нормальної згортанням крові.
Розглянемо успадкування гемофілії у людини: - ген гемофілії (кровоточивості);
Н - ген нормальної згортання крові.
Враховуючи, що в генотипі жінки є дві Х-хромосоми, а у чоловіків - одна Х-хромосома і одна Y-хромосома нащадки даного шлюбу проявляють розщеплення ознаки: половина дочок (ХHХh) є носій гена гемофілії, а половина синів (XhУ) - ГЕМОФІЛІКОВ; друга половина - дочки (ХHХH) і сини (ХHУ) - виявляться здоровими. Таким чином, гемофілія, яка передається через жінок, проявляється у половини їх синів.
Фенотипическое прояв гемофілії у дівчат...
