хворого і складається родовід сім'ї. На підставі отриманих даних передбачається тип спадкування даного захворювання. Надалі діагноз уточнюється або при дослідженні хромосомного набору (у цитогенетичної лабораторії), або за допомогою спеціальних біохімічних досліджень (в біохімічній лабораторії).
При захворюваннях з спадковим нахилом завдання медико-генетичного консультування полягає не в прогнозуванні захворювання у потомства, а у визначенні можливості розвитку даного захворювання у родичів хворого і розробці рекомендації у разі необхідності лікування або відповідних профілактичних заходів. Рання профілактика, спрямована на усунення шкідливих факторів, що провокують розвиток захворювання, має величезне значення, особливо при високому ступені схильності. До захворювання, при яких такі профілактичні заходи виявляються дієвими, в першу чергу відноситься гіпертонічна хвороба з її ускладненнями, ішемічна хвороба серця та інсульти, виразкова хвороба, цукровий діабет.
7. Сучасна проблематика і перспективи
Сучасний стан науки про спадковість не дає жодних підстав для байдужого спостереження над проявом важких спадкових вад у людини, як це мало місце ще недавно. Однак сьогодні вченим вдалося з'ясувати тільки зв'язок між порушеннями хромосомного апарату, з одного боку, з різними патологічними змінами в організмі людини - з іншого. Торкаючись питання про завтрашньому дні медичної генетики, можна сказати, що встановлення взаємозв'язку між спадковими захворюваннями і хромосомними пошкодженнями представляє для клінічної медицини великий практичний інтерес. Виявлення причин первинних порушень у системі хромосом, а так само вивчення механізму розвитку хромосомних хвороб - також завдання найближчого майбутнього, причому завдання першорядного значення, тому що саме від її вирішення багато в чому залежить розробка ефективних способів профілактики і лікування хромосомних захворювань.
Не менш важливо для медичної генетики вивчення біохімічних зрушень в організмі, що виникають у зв'язку з тими чи іншими змінами хромосомного набору. Це допоможе встановити, яка саме хромосома, або навіть якою її певну ділянку контролює той чи інший процес обміну речовин. Перед цитогенетикою варто ще більш захоплююча обширна завдання, бо вона прагне скласти генетичну карту людини, тобто встановити розташування генів у хромосомах.
Подальше вивчення взаємозв'язку між спадковими захворюваннями і порушеннями в системі хромосом являє собою надзвичайно плідний синтез теорії і практики, в якому генетика збагачується фактичним матеріалом, а клінічна медицина - знанням найтонших механізмів виникнення різних хвороб людини - від важких внутрішньоутробних каліцтв до злоякісних пухлин, передчасно переривають життя дорослого організму.
В
Висновки
1. Причини спадкових хвороб - мутації. Причиною хромосомних хвороб є порушення числа або структури хромосом. Причина генних хвороб - м...
