мство, імунізація, переливання крові, трансплантація органів, пластична хірургія, дієта, лікарська терапія і т.д. Включає симптоматичне і патогенетичне лікування, але не дозволяє повністю позбутися від спадкових дефектів і не зменшує кількість мутантних ДНК в популяції людини.
3. Етіологічне лікування - вплив на причину хвороби (повинно приводити до кардинального виправлення аномалій). В даний час не розроблено. Усі програми в бажаному напрямку фрагментів генетичного матеріалу, що визначають спадкові аномалії, виходять з ідей генної інженерії (спрямовані, зворотні індуковані мутації за допомогою відкриття складних мутагенів або заміною в клітці В«хворогоВ» фрагмента хромосоми В«здоровимВ» природного або штучного походження)
6. Профілактика спадкових хвороб
До профілактичних заходів належать медико-генетичні консультації, пренатальна діагностика і диспансеризація. Фахівці в багатьох випадках можуть вказати батькам на ймовірність появи дитини з певними вадами, хромосомної хворобою або порушеннями обміну, зумовленими генними мутаціями.
Медико-генетичне консультування. Тенденція до збільшення ваги спадкової та спадково обумовленої патології виражена досить чітко. Результати популяційних досліджень останніх років показали, що в середньому у 7-8% новонароджених виявляється яка-небудь спадкова патологія або вади розвитку. Найкращим методом лікування спадкової хвороби було б виправлення патологічної мутації шляхом нормалізації хромосомною чи генної структури. Експерименти по В«зворотного мутаціїВ» проводяться тільки в мікроорганізмах. Проте можливо, що в майбутньому генна інженерія буде виправляти помилки природи і у людини. Поки основним способом боротьби з спадковими хворобами є зміни умов навколишнього середовища, в результаті чого розвиток патологічної спадковості стає менш імовірним, і профілактика шляхом медико-генетичного консультування населення.
Основна мета медико-генетичного консультування - зниження частоти захворювань шляхом обмеження появи потомства з спадковою патологією. А для цього необхідно не тільки встановити ступінь ризику народження хворої дитини в сім'ях з обтяженою спадковістю, а й допомогти майбутнім батькам правильно оцінити ступінь реальної небезпеки.
Спрямуванню в медико-генетичну консультацію підлягають:
1) хворі з спадковими захворюваннями і члени їх сімей;
2) члени сімей, в яких маються повторні випадки захворювання нез'ясованої причини;
3) діти з вадами розвитку при підозрі на хромосомні порушення;
4) батьки дітей з встановленими хромосомними порушеннями;
5) подружжя при повторних спонтанних абортах і безплідних шлюбах;
6) хворі з порушенням статевого розвитку
7) особи, охочі одружитися, якщо один з них або хтось з їхніх родичів страждає спадковими захворюваннями.
У медико-генетичної консультації проводитися огляд...
