ину, зміст його наростає аж до випадання в осад і освіти Ксанті-новизб | йсамней. У свою чергу, лікування хворих з недостатністю гіпоксантин фосфорібозілтрансферази меркаптопурином або азатіоприном ефекту не дає, оскільки де вони перетворюються на фармакологічно активні метаболіти.
При фенілкетонурії, яка характеризується недостатністю фенілаланінгідроксилази, метаболізм лікарських засобів не порушується, але різко зростає чутливість адренорецепторів судин до адреналіну і норадреналину. Внаслідок цього дію катехол-нів, особливо при введенні у вену, збільшується в 2-3 рази. Різко зростає чутливість хворих з синдромом Райлі-Дея до фторотану, метоксифлураном і метахолином, що проявляється побічними реакціями вегетативної нервової системи, для попередження або усунення яких призначають ін'єкції атропіну або пропранололу, У зв'язку з збільшенням чутливості організму за вказаних спадкових захворюваннях відповідні лікарські препарати протипоказані або призначаються у зменшених дозах. Неприпустимо застосування дитилина при недостатності сироваткової бутирилхолінестераза, непрямих антикоагулянтів і фенацетину - при недостатності гідроксилази печінки, алопуринолу - при недостатності гіпоксантин-фосфорібозілтрансферази, фторотана, метоксіфлу-рана і метахоліну - при синдромі Райлі-Дея. Недоцільно призначати меркаптопурин і азатіоприн при недостатності гіпоксан-тин фосфорібозілтрансферази. Дози дифеніну при недостатності гідроксилаза змішаного типу дії, а адреналіну і нора дрена чи В»на - при фенілкетонурії слід зменшувати.
При багатьох спадкових захворюваннях дія ряду лікарських коштів різко послаблюється: адреналіну, глюкози і галактози-при недостатності глюкозо-6-фосфатази (нефромегальном глікогеіозе), дитилина та інших ефірів холіну - при підвищеній активності сироваткової бутирилхолінестераза, тіаміну - при тіамінзавісімих захворюваннях (подог ї некротизуючої енцефало-мієлопатії, дефекті піруватдегідрогеназного комплексу, лейциноз), піридоксину - при пірідоксіізавісімих синдромах (гомоцистинурии, цістатіонінуріі, ксаітуренуріі, пірідоксінзавісімом синдромі), піридоксину, препаратів заліза і ціанокобаламіну - При сидероахрестической анемії, ціанокобаламіну - при метілмалонатацідеміі, біотину - при пропіонатацідеміі та N метілкротоноілгліцінуріі, препаратів зргокальціферолг, - при спадкових порушеннях обміну вітаміну D (фосфат-діабеті, гіпофосфатазія, псевдодефіцитний D-залежному рахіті, глюкозамінофосфат-діабеті), нікотинової кислоти - при хворобі Хартнупа, фолієвої кислоти - при дефекті фолат-редуктази, паратіреоідін, кортикотропіну та інших гормональних препаратів - при деяких спадкових хворобах залоз внутрішньої секреції. За таких захворюваннях зазначені препарати дають ефект лише у великих дозах. У спою чергу дію таких лікарських засобів взагалі не проявляється: Перекис водню - при акаталазія, піридоксину - при пірідоксінрезістентной формі гомо-цістінуріі, цістатіонінуріі, ксантуренуріі, ціанокобаламіну - при ціанорез...
