істентной формі метілмалонатацідеміі, біотину - при біо-тінрезістентіой формі пропіонатацідеміі та ін
При багатьох генетичних дефектах різко зростає токсичність лікарських засобів. При захворюваннях, що супроводжуються недостатністю глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, глутатіон-редуктази, дефектом у ферментах, забезпечують синтез глутатіону, і нестабільними формами гемоглобіну, застосування багатьох препаратів викликає гемолітичний криз і анемію. У разі таких спадкових захворювань неприпустимо призначати протималярійні засоби (примахин, Хінгем-мін, пентахін, акрихін, хіноцід), жарознижуючі і анальгезирующие препарати (Ацетанілід, фенацетин, кислоту ацетилсаліцилову, амідопірин, антипірин), сульфаніламіди, похідні нітрофурану (фурацилін, Фуразолін, фуразолідон, фурадонін), вікасол, ПАСК, левоміцетин, новарсенол, метиленовий синій, бутамід, хінідин та ін У хворих після прийому цих коштів (Частіше на 2-3-й день) з'являються сильний головний біль, біль у животі, попереку та інших частинах тіла, загальна слабкість, розбитість, різка задишка, підвищується температура тіла. Можливі нестримне блювання, колаптоїдний, навіть коматозний стан, анурія з уремічний явищами. Розвиваються метгемоглобінемія і жовтяниця. Вміст гемоглобіну в сироватці крові може досягти 0,12-0,19 ммоль/л (200-300 мг%), а білірубіну-171-267 ммоль/л (10-16 мг%). Через наявність гемоглобіну,, гемосидерину і уробіліну сеча набуває кольору чорного пива.
Є менш серйозні наслідки застосування наркозних засобів (Фторотана, метоксифлурану, ефіру для наркозу, циклопропану та ін), а також дитилина при спадковому нахилі до злоякісної гіпертермії: стрімко підвищується температура тіла до 43 В° С і більше, розвиваються прогресуюча м'язова ригідність, тахікардія, задишка, ціаноз, респіраторний і метаболічний ацидоз, збільшується вміст калію, але знижується рівень кальцію в крові. У більшості випадків це закінчується смертю в результаті серцевої слабкості і недостатності нирок.
Під впливом фторотана і дитилина значна гіпертермія
виникає і при osteogenesis imperfecta. Однак на відміну від випадків
схильності до злоякісної гіпертермії при цьому захворюванні для зниження температури тіла досить призначити жарознижуючі засоби.
Токсичність похідних гідразиду ізонікотинової кислоти (ГИНК), а також сульфадимезина, апрессина і фенелзин для хворих, що відносяться до фенотипу повільних инактиваторов, виявляється більшою мірою, ніж відносяться до фенотипом швидких инактиваторов, у зв'язку з уповільненим метаболізмом їх N-ацетилтрансферазою і поступово розвивається кумуляцією. При повторному прийомі, наприклад ізоніазиду, у повільних инактиваторов частіше виникають головний біль, запаморочення, дратівливість, безсоння, біль за грудиною, серцебиття, поліневрит, У хворих на епілепсію можуть частішати напади. У зв'язку з цим таким особам похідні ГИНК призначають в менших дозах, ніж особам, які належать до фенотипу швидких инактиваторов. Крім того...
