вному заряді. У Зрештою при всіх цих мутаціях порушується механізм звільнення іонів хлору, що різко скорочують ингибирующее звільнення ГАМК.
Генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс (GEFS +) - велика група захворювань, об'єднуюча такі епілепсії дитячого віку, як фебрильні судоми, абсанси, міоклонії, атонічні судоми. Виявлено три локусу зчеплення GEFS + з областями 19q13, 2q24, 5q32. При подальшому дослідженні в цих областях були визначені гени і мутації, що викликають дану форму хвороби. Була виявлена точкова мутація C121W в гені, що кодує b1 субодиницю нейронального натрієвого каналу (SCN1B), локалізованого в області 19q13.1. Це порушення призводить до зміни модулирующих властивостей даної субодиниці. Через мутантний канал в клітку надходить надмірна кількість іонів натрію, провокуючи деполяризацію мембрани нейрона і його гіперзбудливість. Також, у більшості хворих GEFS + були виявлені мутації в гені SCN1A, що кодує a1 субодиницю нейронального натрієвого каналу. Всі вони обумовлюють збільшення часу відновлення активності каналу після інактивації, що в свою чергу також призводить до гіперзбудливості нейрона.
Мутації в гені SCN1A були знайдені також у хворих міоклонічні епілепсію раннього дитячого віку. Передбачається, що ця форма епілепсії є найбільш важким фенотипом серед клінічних проявів GEFS +. p> Мутації в іншому гені натрієвого каналу - SCN2A призводять до розвитку не тільки фебрильних судом, але і доброякісних сімейних судом раннього дитинства. Крім того, показано, що, крім мутацій в генах натрієвих каналів, фенотип GEFS + може бути викликаний пошкодженням гена GABRG2, локалізованого в області 5q34. Цей ген кодує g2 субодиницю рецептора ГАМК. Мутація К289М у 8-му екзоні гена GABRG2 призводить до заміні позитивно зарядженого лізину нейтральним метіоніном в висококонсерватівном ділянці, що пов'язує трансмембранні сегменти рецептора ГАМК, що викликає зменшення амплітуди струму іонів хлору. У цій же області (5q34) розташований цілий кластер генів, що кодують різні субодиниці рецептора ГАМК - GABRA1, GABRA6, GABRB2, які також можуть брати участь у розвитку епілепсії. p> роландіческой епілепсія, або доброякісна епілепсія дитячого віку з центротемпоральнимі спайками, викликається появою епілептичного вогнища в центральній борозні кори головного мозку. Описані випадки як передачі даного захворювання по аутосомно-домінантним типом з возрастзавісімих пенетрантністю, так і складного полігенного успадкування. Ця форма епілепсії була картірован в області 15q14. У цьому районі локалізовано ген CHRNA7, що кодує a7 субодиницю нейронального нікотин-ацетилхолінового рецептора. Інші дослідники припускають, що дане захворювання викликається великої делецией в дистальній області довгого плеча першої хромосоми - del (1) (qter-> q42 or 43.
Доброякісні сімейні судоми новонароджених є рідкісною аутосомно-домінантною формою ідіопатичною епілепсії. Для даного захворювання визначено дві області зчепленн...
