я: 20q13.3 і 8q24. У більшості сімей захворювання зчеплене з локусом EBN1 (доброякісна епілепсія новонароджених першого типу) в області 20q13.3. За допомогою позиційного клонування був визначений ген, розташований у даній області. Ним виявився ген KCNQ2, що кодує висококонсерватівний білок калієвого каналу. У цьому гені у хворих на епілепсію виявлені різні типи мутацій, призводять до різкого пригнічення струму іонів калію при виникненні потенціалу дії, що порушує калійзавісімую реполяризацію мембрани нейронів. Білкова субодиниця KCNQ2 спільно з білкової субодиницею KCNQ3 утворюють М-канал, контролюючий повільну активацію і інактивацію трансмембранного потоку іонів калію, поріг електровозбудімості нейронів і відповідь на синаптическое звільнення нейротрансмітерів. C допомогою підходів, подібних з пошуком гена KCNQ2, був виявлений ген, що кодує Q3 субодиницю калієвого каналу - KCNQ3. Цей ген відповідальний за розвиток доброякісних сімейних судом новонароджених у сім'ях, де знайдено зчеплення з областю 8q24, з локусом EBN2 (доброякісна епілепсія новонароджених другого типу). Виявлені мутації в гені KCNQ3 ведуть до порушення формування області пори каналу.
Аутосомно-домінантна лобова епілепсія з нічними нападами була вперше описана в 1995 р. в австралійських сім'ях, де захворювання передавалося за аутосомно-домінантним типом з 75% пенетрантністю. Ця форма епілепсії картірован в області 20q13.2, в якій знаходиться ген CHRNA4, що кодує a4 субодиницю нейронального нікотин-ацетилхолінового рецептора. Нейрональні нікотин-ацетилхолінові рецептори також відносяться до іонних каналах, бере участі у швидкій передачі синаптического сигналу. Детальне вивчення цього гена у хворих з Австралії виявило різні мутації. Всі вони знаходяться в консервативному регіоні, кодує М2 домен рецептора, і ведуть не тільки до збільшення часу відкриття каналів, але і до зменшення провідності каналу для іонів кальцію. Подальший аналіз зчеплення виявив ще один локус для аутосомно-домінантною лобової епілепсії з нічними нападами-в області 15q24. Цей район включає кластер генів, що кодують різні субодиниці нейронального нікотин-ацетилхолінового рецептора (CHRNA3, CHRNA5, CHRNB4). Однак дослідження екзонів цих генів поки не виявило жодної мутації. p> Локус, відповідальний за розвиток латерально-скроневої епілепсії (парціальної епілепсії зі слуховими симптомами), був картірован в області 10q23.3. Передбачається, що локалізований у цій галузі ген 1b, а точніше, поліморфні ділянки цього гена відіграють важливу роль у розвитку цієї форми епілепсії. Інші групи дослідників ідентифікували у хворих з даною формою епілепсії мутації в області повторюваних послідовностей ДНК, збагачених лейцином (В«ЛейцінбогатойВ»), гліомаінактівірующего гена (LCI1), білковий продукт якого має трохи специфічними властивостями. Він має два типи повторів: три В«ЛейцінбогатихВ» (leucin-rich repeat - LRR) і семиразовий, асоційований з епілепсію повтор (epilepsy associated repeat - ...
