аутосомно-домінантна лобова епілепсія з нічними нападами. p> Найпоширенішою в дитячому та юнацькому віці є ювенільний міоклонічна епілепсія (Juvenile myoclonic epilepsy - JME). Дослідження цієї форми показали її генетичну гетерогенність. При вивченні локусів зчеплення цієї форми епілепсії з областями 15q14, 6p11, 6q24, 8q24 були отримані дані як про наявність, так і про відсутність такого зчеплення. При обстеженні вченими великий франко-канадської сім'ї, з чотирнадцяти членів якої вісім страждають JME, була виявлена ​​мутація Ala322Asp в гені a1 субодиниці рецептора ГАМК - GABRA1 в області 5q34. У рецепторах ГАМК, що містять мутантну a1 субодиницю, відзначена менша амплітуда струму іонів хлору в порівнянні з нормальним рецептором. Ще в одній канадській родині у пацієнтів з JME були виявлені дві мутації в гені CACNB4, що кодує b4 субодиницю кальцієвого каналу, розташованого в області 2q22. Це дозволило припустити, що в рідкісних сім'ях генералізовані ідіопатичні форми епілепсії можуть успадковуватися моногенно. p> При проведенні ж повногеномне скринінгу в сім'ях з різними формами генералізованої ідіопатичною епілепсії (дитячої абсансной, ювенільній абсансной і ювенільній миоклонической) було виявлено зчеплення з трьома хромосомними областями - 14q23, 2q36, 3q26. Це свідчить про те, що нахил до розвитку ідіопатичних генералізованих форм епілепсії може визначатися не менш ніж трьома локусами.
Дитяча абсансная епілепсія також є досить частою формою генералізованої ідіопатичною епілепсії. Показано, що в патогенез цієї форми включено більше одного гена. Визначено такі локуси зчеплення: 20q13, 6q24, 15q11, 8q. При дослідженні великої родини з Індії, де були хворі, страждали не тільки дитячої абсансной епілепсію, а й генералізованими тоніко-клонічними судомами, був визначений локус зчеплення для цих форм епілепсії в області 8q23-q24 [25]. Але ні з одним з генів, розташованих поруч з цією областю (Т-STAR, KCNQ9, ARC), зчеплення знайдено не було. Крім того, при дитячій абсансной епілепсії були ідентифіковані мутації в різних генах. Відомий випадок поєднання абсансов з епізодичною атаксією другого типу, викликаний мутацією R1820stop в гені a-А1 субодиниці кальцієвого каналу P/Q-типу (CACNA1A), розташованого на хромосомі 19р13. Дана мутація призводить до утворення передчасного стоп-кодону і як наслідок до повної втрати З-області білка, що серйозно порушує функціонування кальцієвого каналу. p> У хворих абсансной епілепсією в поєднанні з фебрильними судомами описані мутації в гені g2 субодиниці рецептора ГАМК (GABRG2). Детальне вивчення області 3q26 сприяло тому, що у хворих з дитячою абсансной епілепсію були знайдені три мутації в цьому гені, що порушують роботу хлорного каналу. Нонсенс-мутація M200fsX231 і мутація del174-117 викликають накопичення внутрішньоклітинних іонів хлору, а третя мутація - G715E, хоча і не порушує амплітуду струму іонів хлору, але призводить до того, що канал відкривається при меншому негати...
