EAR), що складається з 44 амінокислот. Білки з подібними повторами утворюють сімейство В«лейцінбогатихВ» білків, що беруть участь у процесах міграції і зростання нейронів. Ген LCI4 є потенційним геном-кандидатом для доброякісних сімейних дитячих судом. Йдеться в цьому випадку про локусі зчеплення в області 19q13.3. p> Нещодавно проведене дослідження в сім'ї з фебрильними і афебрільнимі судомами виявило мутацію в гені, що кодує першу білкову субодиницю великого зв'язує G-білка (VLGR1). Білок MASS1, що кодується 5-39 екзонами гена VLGR1 і має EAR-повтор, бере участь у Са2 +-опосредуемом взаємодії білків. Роль даної мутації у виникненні епілепсії до кінця не встановлена, і подальше її вивчення представляє великий інтерес для розуміння етіології та патогенезу цього складного захворювання. p> Таким чином, незважаючи на те, що в останні роки в усьому світі ведуться активні молекулярно-генетичні дослідження епілепсії і вже відомо більше десятка генів, мутації в яких приводять до розвитку різних форм епілепсії, в цій області все ще залишається багато незрозумілого, як і в епілептогенеза в цілому. З допомогою позиційного картування для ідіопатичних форм епілепсії визначений ряд локусів зчеплення - 8q24, 14q23, 3q26, 16p13, 6p21, 15q14. Встановлено, що схильність до цього захворювання може бути обумовлена ​​мутаціями в генах іонних каналів (SCB1A, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, CLN6), генах рецепторів нейротрансмітерів (GABRG2, GABRA6, CHRNA7, CHRNA4), генах, відповідальних за нормальний розвиток головного мозку (LCI1), і т.д. Оскільки впливати на збудливість мембрани нейрона можуть порушення в багатьох генах, не можна виключити того, що кількість генів-кандидатів буде збільшуватися. При вивченні генетичних основ такого складного захворювання, як епілепсія, важливі як аналіз рідкісних форм моногенних епілепсій, так і подальше вивчення більш складних полігенний форм захворювання.
V. Клінічні особливості епілепсії як фактор ризику
На базі дитячих психіатричних відділень та епілептологіческіх кабінету Челябінської обласної клінічної специал ізірованной психоневрологічної лікарні № 1 було вивчено 346 дітей. Критеріями включення в дослідження були:
1) наявність діагнозу В«ЕпілепсіяВ»;
2) наявність у міжнападу психічних і поведінкових розладів;
3) вік хворих - 3-18 років.
Мета дослідження - вивчити залежність психічної патології при епілепсії в дитячому віці від клінічних особливостей самої епілепсії.
Всі пацієнти піддалися психопатологическому, психологічному, електрофізіологічних і нейрорадіологіческіх обстеженню. У результаті було виявлено дві групи обстежуваних. p> Перша група була представлена ​​дітьми, у яких психопатологічні розлади виникли після появи епілептичних нападів (156 чол.; 45,1%). У них психопатологічна симптоматика визначалася розвитком енцефалопатіческій (психоорганического) синдрому зі зниженням розумової працездатності і пам'яті, утрудненням...
