успадкування ознаки (якщо аномалія наследственна): аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений з підлогою; або характерний синдром при хромосомних зміни в генотипі. p align="justify"> Потім лікар розрахує ризик народження дитини з аномалією. Ступінь ризику народження спадково обтяженого дитини вважається низькою від 0 до 5%, середнього ступеня - до 12%, більше 12% - високою. При низького ступеня ризику лікар рекомендує народження дитини, при високій - рекомендує утриматися від дітонародження. При середньому ступені ризику лікар рекомендує жінці звернутися в медико-генетичну консультацію після настання вагітності для постановки діагнозу плоду. p align="justify"> Методи ультрасонографії або ультразвукового скеннірованіе можна виявити у плоду, що розвивається порушення анатомічної будови органів і загальних пропорцій тіла. Раннє виявлення таких аномалій як: мозкова грижа, гідроцеоралія дає можливість справити аборт за медичними показаннями і запобігти народженню явно неповноцінної дитини. p align="justify"> Внутрішньоутробна діагностика можлива так само і з використанням методу амниоцентеза. За допомогою шприца з матки роблять забір невеликої кількості амінотіческой рідини разом з живими клітинами плоду, які завжди в ній присутні. Після культивування цих клітин на штучних поживних середовищах в них можна вивчити каріотип і виявляти хромосомні і геномні мутації, визначати стать плоду, що важливо для прогнозу відносно зчепленого з підлогою успадкування. Якщо виявиться важка патологія, лікар рекомендує штучне переривання вагітності. p align="justify"> Таким чином, сучасна медицина може запобігти народженню дитини з важкими формами спадкових захворювань або вчасно надати коригуючий вплив.
ВИСНОВОК
В основі спадкових захворювань лежать мутації < - переважно хромосомні і генні. Завдяки прогресу медичної генетики і розширенню уявлень про характер успадкування різних захворювань і вплив факторів зовнішнього середовища на проявляемостью мутантних генів стали набагато ясніше шляхи лікування та профілактики спадкових захворювань. p> Вперше явище клінічного поліморфізму спадкових хвороб почав глибоко аналізувати ще в 20-30-х роках видатний генетик і невропатолог С.М. Давиденков. На прикладі вивчення спадкових хвороб нервової системи він показав роль навколишнього середовища, характеру мутації і генотипу в цілому в причинах клінічного поліморфізму. p> Спадковість людини підкоряється тим же біологічним закономірностям, що і спадковість всіх живих істот. У людини, як і у інших організмів, що розмножуються статевим шляхом, зустрічаються домінуючі і рецесивні ознаки. У формуванні кожного фенотипического властивості чи ознаки людини також бере участь як спадковість, так і середовище. p> У міру розвитку медицини можливість виявлення спадкових захворювань збільшується. Цей фактор вказує на зростаюче значення медичної генетики і генетики людини. ...
