нню, особливо в дитячому віці. 3. На можливу спадкову форму захворювання вказують рідко зустрічаються специфічні симптоми. 4. Те ж відноситься до патологічних змін багатьох органів і систем. p align="justify"> Для багатьох спадкових захворювань стала можлива так звана пренатальна (тобто до народження) діагностика. Це метод амниоцентеза, який полягає в отриманні за допомогою шприца 10-15 мл амніотичної рідини, в якій знаходяться клітини плоду. Так визначають співвідношення метаболітів, що відбивають нормальне або патологічний стан плоду. Культивовані ембріональні клітини використовують для визначення числа хромосом і виявлення можливих хромосомних аномалій. p align="justify"> Методи лікування: Перший метод - дієтотерапія: виключення або додавання певних речовин в раціон. Другий метод - відшкодування не синтезуються в організмі речовин, так звана замісна терапія. При цукровому діабеті використовують інсулін. Відомі й інші приклади замісної терапії: введення антигемофільного глобуліну при гемофілії, гамма-глобуліну при імунодефіцитних станах та ін
Третій метод - видалення токсичних продуктів обміну з організму. Характерним прикладом може служити виведення міді при гепатолентикулярной дегенерації за допомогою пеніциламін, сульфіду калію та інших препаратів. Четвертий метод - медіеометозное вплив, основне завдання якого уплинути механізми синтезу ферментів. p align="justify"> Медико-генетічес консультування - це складний процес, що вимагає від консультанта всебічної підготовки з генетики і з теорії ймовірності, оскільки він стикається з рішенням багатьох різноманітних генетичних завдань. Крім того, консультант повинен мати досвід у галузі клінічної медицини і добре знати спадкову патологію у зв'язку з необхідністю уточнювати діагноз спадкового захворювання. Нарешті, консультант повинен бути високогуманен і принциповий щодо позицій різних категорій пацієнтів, так як в процесі консультування виникає безліч морально-етичних проблем (4, С. 97). p align="justify"> Медико-генетичні консультації - один з видів спеціалізованої медичної допомоги, суть якої полягає в діагностиці спадкових захворювань, у прогнозуванні ймовірності народження хворої дитини і допомоги сім'ї у прийнятті рішення про народження дітей. Основні завдання медико-генетичного консультування включають: 1. встановлення точного діагнозу спадкового захворювання; 2. визначення типу успадкування захворювання в даній сім'ї; 3. розрахунок ризику повторення хвороби в сім'ї; 4. визначення найбільш ефективного способу профілактики; 5. пояснення що звернулося сенсу зібраної і проаналізованої інформації, медико-генетичного прогнозу і методів профілактики.
У медико-генетичні консультації звертаються найчастіше молоде подружжя, в родоводі яких були випадки народження дітей з різними аномаліями. Лікар-генетик на основі генеалогічного методу спробує встановити, чи є назване захворювання спадковим. Далі він визначить тип...
