Федеральне державне автономне освітня установа вищої професійної освіти Північно-Східний федеральний університет ім. М. К. Аммосова
Інститут штучних наук Кафедри біохімії та біотехнології
Реферат
на тему: «Алкаптонурія»
Виконала: студентка 2 курсу гр.
ЛД - 205/2 Винокурова Аксінья
Перевірив: Находкин Сергій Сергійович
Якутськ 2014р
Зміст
Захворювання алкаптонурія
Причини алкаптонуріі
Симптоми алкаптонуріі
Діагностика алкаптонуріі
Лікування алкаптонуріі
Прогноз алкаптонуріі
Висновок
Захворювання алкаптонурія
Це спадкове метаболічне порушення описано в медичній літературі ще в XVI ст., воно було охарактеризовано в 1859 р Хвороба представляє значний історичний інтерес, оскільки саме на основі її вивчення Гаррод висунув ідею про спадкових метаболічних порушеннях. Найбільш яскравим клінічним проявом цієї хвороби є потемніння сечі при умовах доступу повітря. На більш пізніх стадіях захворювання спостерігається загальна пігментація сполучної тканини (охроноз) і розвивається артрит. Причиною хвороби є недостатність гомогентізатоксідази. Субстрат ферменту, гомогентізат, екскретується з сечею; при окисленні на повітрі він утворює темно-коричневий пігмент. Зареєстровано понад 600 випадків захворювання, частота захворювання оцінюється в 2-5 випадків на мільйон новонароджених.
Алкаптонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. В даний час не знайдено діагностичних методів виявлення гетерозигот. Хоча механізм охронозе не встановлений, вважають, що він обумовлений окисленням гомогентізата поліфенолоксідазу, що призводить до утворення бензохіноацетат а, який далі полімеризується і зв'язується з макромолекулами сполучної тканини.
Алкаптонурія - генетично обумовлене порушення метаболізму, що характеризується вродженим дефіцитом ферменту гомогентізінази і призводить до неповного розщеплення гомогентизиновой кислоти, її екскреції з сечею та відкладення даного метаболіту в тканинах (шкірі, суглобових хрящах, сухожиллях, склерах та ін. ). Ознаки алкаптонуріі з'являються в дитинстві і включають виділення швидко темніє на повітрі сечі, пігментацію шкіри та склер, остеоартроз, нефролітіаз, охриплість голосу, дисфагію і т. Д. Діагноз алкаптонуріі встановлюється з урахуванням клінічних проявів і лабораторних тестів (біохімічного дослідження сечі, аналізу синовіальної рідини ), рентгенографії, артроскопії. Лікування алкаптонуріі носить симптоматичний характер (дієтотерапія, вітамін С, хондропротектори, НПЗЗ, бальнеофізіотерапії); при необхідності проводиться протезування суглобів або клапанів серця.
Алкаптонурія, охроноз, хвороба чорної сечі - це вроджене аутосомно-рецесивне захворювання, при якому підвищений виділення з сечею гомогентизиновой кислоти (ГГК). Аутосомно-рецесивне спадкування захворювань - це варіант успадкування, при якому хвороба проявляється тільки в тому випадку, якщо «дефектний» ген був успадкований від обох батьків. Хлопчики і дівчатка хворіють Алкаптонурія з однаковою частотою. Алкаптонурія зустрічається рідко, з частотою 1: 250 тис. - 1: 1 млн. Людей у ??світі. Більшою мірою патологія поширена серед чоловічого населення Домініканської республіки, Німеччини, Чехії, Словаччини, Індії, США.
При дефекті гена, що забезпечує синтез ферменту оксидази гомогентизиновой кислоти (алкаптонірія), її метаболізм в малеілацетоуксусную блокується і ГГК не метаболізується, а стрімко підвищується в тканинах. При алкаптонуріі зміст ГГК в крові та сечі підвищується в сотні разів. При стоянні такий сечі на повітрі вона поступово окислюється з утворенням продукту окислення чорного кольору - алкаптона. Саме тому захворювання називається алкаптонурія (алкаптон в сечі). Так як алкаптонурія - вроджене захворювання, то першим проявом алкаптонуріі у немовляти є чорні плями на пелюшках і підгузниках.
ГГК - токсична з'єднання. Хоча ГГК виділяється з сечею і потом (він теж чорний), велика кількість її накопичується в тканинах; при алкаптонуріі освіту ГГК в 2000 разів перевищує нормальну швидкість.
Накопичення ГГК проявляється в різному ступені вираженнной чорної пігментацією. Чорна пігментація при алкаптонуріі найбільш часто зустрічається в чотирьох місцях: суглоби, серцево-судинна система, нирки і шкіра. Накопичення ГГК призводить до тяжких виснажливим проблем зі здоров'ям.
Пацієн...
