Реферат
на тему: Хвороба Гоше
Зміст
1. Визначення хвороби Гоше і її основна характеристика
2. Типи хвороби Гоше
. Причини її виникнення
4. Симптоми хвороби Гоше
. Діагностика
. Лікування хвороби Гоше
Література
1. Визначення хвороби Гоше і її основна характеристика
Хвороба Гоше? (глюкозілцерамідний ліпідоз) -Спадкові захворювання lt;http://ru.wikipedia/wiki/%D0%9D%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B5_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B5gt;, є найпоширенішою з лізосомних хвороб накопичення lt;http://ru.wikipedia/w/index.php?title=%D0%9B%D0%B8%D0%B7%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8_%D0%BD%D0%B0%D0%BA%D0%BE%D0%BF%D0%BB%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8Famp;action=editamp;redlink=1gt;. Розвивається в результаті недостатності ферменту lt; https: //ru.wikipedia/wiki/%D0%A4%D0%B5%D1%80%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%82gt; глюкоцереброзідази lt;http://ru.wikipedia/w/index.php?title=%D0%93%D0%BB%D1%8E%D0%BA%D0%BE%D1%86%D0%B5%D1%80%D0%B5%D0%B1%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%B8%D0%B4%D0%B0%D0%B7%D0%B0amp;action=editamp;redlink=1gt;, яка призводить до накопичення глюкоцереброзідов lt;http://ru.wikipedia/wiki/%D0%A6%D0%B5%D1%80%D0%B5%D0%B1%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%B8%D0%B4%D1%8Bgt;в клітинах органів мезенхимного походження включаючи селезінку lt; https: //ru.wikipedia/wiki/%D0%A1%D0%B5%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D1%91%D0%BD%D0 % BA% D0% B0 gt ;, печінку lt; https: //ru.wikipedia/wiki/%D0%9F%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D1%8Cgt ;, нирки lt;http://ru.wikipedia/wiki/%D0%9F%D0%BE%D1%87%D0%BA%D0%B0_(%D0%B0%D0%BD%D0%B0%D1%82%D0%BE%D0%BC%D0%B8%D1%8F)gt;, легкі lt; https: //ru.wikipedia/wiki/%D0%9B%D1%91%D0%B3%D0%BA%D0%B8%D0%B5gt ;, мозок lt; http://ru. wikipedia/wiki/%D0%9C%D0%BE%D0%B7%D0%B3gt;и кістковий мозок lt;http://ru.wikipedia/wiki/%D0%9A%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B9_%D0%BC%D0%BE%D0%B7%D0%B3gt;. Захворювання названо на честь французького лікаря Філіпа Гоше lt;http://ru.wikipedia/wiki/%D0%93%D0%BE%D1%88%D0%B5,_%D0%A4%D0%B8%D0%BB%D0%B8%D0%BF%D0%BFgt;, який першим описав його в1882 lt; https: //ru.wikipedia/wiki/1882gt ;. Обумовлена ??дефектом гена, відповідального за синтез лизосомального гидролитического ферменту бета - глюкоцереброзідази (бета - глікозідази). Дефект і дефіцит цього ферменту ведуть до порушення утилізації ліпідів - глюкоцереброзідов і накопиченню їх в макрофагах переважно кісткового мозку, селезінки, печінки.
2. Типи хвороби Гоше
Тип I (доброякісний)
Хвороба Гоше I (ненейронопатіческого) типу зустрічається з частотою 1/50000. Найбільш часто зустрічається серед ашкеназскіх lt; https: //ru.wikipedia/wiki/%D0%90%D1%88%D0%BA%D0%B5%D0%BD%D0%B0%D0%B7%D1% 8B gt; євреїв. Прояв симптомів починається в дитинстві або в дорослому віці і включають збільшену печінку і сильно збільшену селезінку. Можливі слабкість кісток і виражені кісткові захворювання. Змінені селезінка і кістковий мозок викликають анемію lt; https: //ru.wikipedia/wiki/%D0%90%D0%BD%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D1%8Fgt ;, тромбоцитопенію lt;http://ru.wikipedia/wiki/%D0%A2%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%B1%D0%BE%D1%86%D0%B8%D1%82%D0%BE%D0%BF%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8Fgt; і лейкопенію lt; https: //ru.wikipedia/wiki/%D0%9B%D0%B5%D0%B9%D0%BA%D0%BE%D0%BF%D0%B5%D0%BD%D0 % B8% D1% 8F gt ;. Хоча мозок і нервова система при цьому типі не пошкоджується, можуть бути порушення в легенях і нирках. Хворі страждають від частих гематом lt; https: //ru.wikipedia/wiki/%D0%93%D0%B5%D0%BC%D0%B0%D1%82%D0%BE%D0%BC%D0% B0 gt ;, викликаних тромбоцитопенією, і від постійної втоми (через зниженого числа еритроцитів). Вони можуть доживати до дорослого віку і при помірній формі симптоми можуть бути відсутні, можливий розвиток серйозної і навіть жізнеугрожающих симптоматики.
Тип II (злоякісна форма процесу)
Тип II являє собою гостру нейронопатіческую інфантильну форму. Середній вік захворювання 3-5 міс. Неврологічні ускладнення (важкі судомні напади, гіпертонус, апное, виражена затримка розумового розвитку) виявляються до 6 міс. Симптоми включають гепатоспленомегалію, широке прогресуюче пошкодження мозку, порушену моторику очей, спастичність, судоми, ригідність кінцівок. Хворі діти погано ссуть і ковтають; зазвичай вмирають у віці від одного до двох років. Частота народження 1/100000, етнічної схильності не має. Т. е. Спостерігаються з грубими неврологічними порушеннями...
