, які проявляються вже у новонароджених і ведуть до смерті.
Тип III (підгостра нейронопатіческая (ювенільний) форма) відрізняється варіабельністю вісцеральних і неврологічних порушень
Тип 3 може починатися як у дитинстві, так і у дорослих з частотою зустрічальності 1/100000. У більшості характеризується повільним прогресуванням і поміркованістю неврологічних симптомів. Першим неврологічним ознакою є, як правило, окуломоторний апраксія, розлад окорухових функцій. У міру прогресування захворювання, приєднується атаксія, м'язова спастичність і недоумство. Поряд з гепатоспленомегалією в патологічний процес залучаються й інші органи і системи. Спленомегалія безболісна і зазвичай виявляється випадково. Хворі доживають до підліткового і дорослого (зрілого) віку. За перебігом він менш злокачествен, ніж тип 2. Різноманітність форм хвороби Гоше обумовлено гетерогенністю мутацій гена бета - глікозідази.
Одна з головних причин інвалідизації при 1 і 3 типі хвороби Гоше - поразка кісткової тканини. Порушення нормальних фізіологічних процесів відбувається через накопичення ліпідів у остеокластах і заміщенні інфільтратами клітин Гоше нормальних елементів кісткового мозку. Незважаючи на збільшення печінки та її дисфункцію, випадки важкої печінкової недостатності зустрічаються рідко. Частіше зустрічається відносна портальна гіпертензія lt;http://ru.wikipedia/wiki/%D0%9F%D0%BE%D1%80%D1%82%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D0%B3%D0%B8%D0%BF%D0%B5%D1%80%D1%82%D0%B5%D0%BD%D0%B7%D0%B8%D1%8Fgt; як наслідок фіброзу lt; https: //ru.wikipedia/wiki/%D0%A4%D0%B8%D0%B1%D1%80%D0%BE%D0%B7gt ;.
3. Причини її виникнення
Хвороба Гоше -аутосомно- рецесивне захворювання, отже, кожна людина успадковує від батьків мутацію відповідного ферменту з усіма її особливостями: половину генів батька і половину - матері. Кожен батько передає дитині один ген з усіма його особливостями, а ступінь ураження і вираженості хвороби залежить від співвідношення між цим двома генами.
У здорової людини існує теоретична ймовірність успадкування ураженого гена, оскільки кожна людина успадковує від батьків ген глюкоцереброзідов. Отже, дитина може успадковувати уражений або здоровий ген. У разі спадкування ураженого гена виникає мутація ферменту, але цього недостатньо для прояву хвороби. Тільки в тому випадку, коли обидва успадкованих гена виявляються ураженими, можна говорити про діагноз хвороби Гоше. У випадку, коли дитина успадковує від батьків лише один уражений ген, він буде вважатися носієм гена, але не хворим, і, відповідно, може передати цей спадковий ознака своїм нащадкам.
Якщо один з батьків носить один мутований ген, а інший не є носієм цього гена, їхні діти будуть здоровими з погляду прояви захворювання, але при кожній вагітності існує 50-відсоткова ймовірність того, що дитина виявиться носієм захворювання. Якщо один з батьків хворий (тобто є носієм двох уражених генів), а інший - здоровий, всі діти, народжені в цьому шлюбі, будуть здорові з погляду прояву клінічних ознак, але всі вони будуть носіями захворювання.
У випадку, коли обоє батьків є носіями захворювання, ймовірність появи на світ хворої дитини в кожній вагітності складає 25%, дитини-носія захворювання - 50%, і здорову дитину - 25% .Частота народження даної спадкової патології серед етнічних рас становить 1: 50000, але набагато частіше вона виявляється серед євреїв-ашкеназі.
Хвороба Гоше називається ще хворобою накопичення через недостатність ферменту, який повинен виводити шкідливі продукти обміну з організму, а не накопичувати їх. В результаті цього, ці речовини збираються в макрофагах деяких органів і руйнують їх.
Ще є думка про те, що діти хворого батька, як правило, не хворіють. Однак є випадки хвороби племінників, тіткою та дядьком. Мутація гена, що веде до хвороби Гоше, очевидно, сприяла еволюційному відбору осіб з цим дефектом, що зумовило поширеність цієї мутації в одній з етнічних груп.
4. Симптоми хвороби Гоше
Клінічна картина хвороби неоднозначна, в деяких випадках виникають труднощі з її діагностикою через нечітких або ослаблених симптомом. Віних випадках навіть при виражених симптомах медики не можуть встановити однозначний діагноз зважаючи недостатньої поінформованості, і тоді ознаки хвороби Гоше трактуються як симптоми гематологічних захворювань.
Клінічна картина захворювання характеризується трьома типами.
· При першому типі хвороби Гоше нервова система не бере участі в накопиченні ліпідів, тому його відносять більше до гематологічному течією хвороби. У першу чергу, відбувається збільшення багатьох паренхіматозних органів, на першому місці серед яких знаходиться селезінка, а потім спостеріга...
