РЕФЕРАТ НА ТЕМУ:
Спадкова анемія. Гостра лікарська і набута гемолітична анемія. Гемоглобінози
2009
Спадкова анемія
Захворювання носить зазвичай сімейно-спадковий характер і передається за домінантним типом.
Патогенез. Розвиток анемії пов'язано з підвищеним внутрішньоклітинним гемолізом, що відбувається в органах системи мононуклеарних фагоцитів, головним чином у селезінці і меншою ступеня в печінці, кістковому мозку і лімфатичних вузлах. Безпосередньою причиною гемолізу є генетично обумовлена ​​неповноцінність еритроцитів (дефект структури мембрани), яка призводить до зменшення тривалості їх життя (7 - 14 днів замість 120 в нормі) та інтенсивному руйнування, не перекривати підвищеної ерітропоетіческой функцією кісткового мозку.
Клініка. Перші симптоми хвороби проявляються зазвичай у дитячому віці. Звертає на себе увагу жовтяниця при відсутності інших ознак захворювання. Шоффар з приводу таких хворих зауважив: В«Вони більш жовтяничним, ніж хворіВ». Однак у більш важких випадках, що супроводжуються частими гемолітичними кризами, рано з'являються симптоми анемії: слабкість, запаморочення, серцебиття.
Відзначається лимонно-жовте забарвлення шкіри і слизових оболонок, обумовлена ​​збільшеним вмістом в сироватці крові непрямого білірубіну. Значна частина останнього з жовчю надходить у кишки, послідовно перетворюючись на стеркобілін і уробилин, в результаті чого кал забарвлюється в темно-коричневий колір. Частина уробіліну, всмоктуючись у кишках, надходить у кров, минаючи печінку, а потім виділяється з сечею, надаючи їй колір міцного чаю.
Білірубіну сеча не містить, так як він знаходиться в крові в поєднанні з білком.
Провідним ознакою хвороби є збільшення селезінки (до значних розмірів) і в меншою мірою печінки. При пальпації селезінка щільна, безболісна. Нерідко у хворих спостерігаються аномалії розвитку (баштовий череп, сідловидний ніс, високе стояння твердого піднебіння) і трофічні виразки гомілки. Останні обумовлені порушенням кровопостачання кінцівок внаслідок гемолізу еритроцитів і утворення тромбів в капілярах.
Вельми характерні для гемолітичної анемії зміни крові - зниження осмотичної стійкості еритроцитів, ретикулоцитоз і мікросфероцитоз. Осмотична стійкість еритроцитів 0,7-0,4 замість 0,48-0,32 в нормі. Крива Прайс-Джонса зрушена вліво. Кількість ретикулоцитів може підвищуватися до 0,05-0,1, а в окремих випадках до 0,5.
Еритроцити мають кулясту форму, без просвітлення в центрі (сфероцитоз), що пояснюється набуханням їх внаслідок недостатньої осмотичної стійкості. Мабуть, сфероцитоз слід розглядати як початкову стадію гемолізу еритроцитів. У легких випадках захворювання загальна кількість еритроцитів і гемоглобіну не знижується, оскільки посилена функція кісткового мозку забезпечує компенсацію підвищеного розпаду еритроцитів. При різко вираженому гемолізі, особливо під час кризів, анемія досягає значній мірі.
При дослідженні кістковомозкового пунктату відзначається гіперплазія еритроїдного паростка, співвідношення між його різними елементами найчастіше звичайне.
Перебіг хвилеподібний, зі зміною світлих проміжків періодами загострень, проявляються гемолітичними кризами. Останні розвиваються під впливом різних провокуючих моментів (охолодження, перевтоми, травми, вагітності, інфекції тощо) і супроводжуються ознобом, підвищенням температури тіла, посиленням жовтяниці, різким зниженням кількості еритроцитів і гемоглобіну в крові, збільшенням селезінки.
Прогноз сприятливий. При незначній анемії хворі зберігають працездатність у протягом багатьох років. Проте в деяких випадках розвивається калькульозний холецистит, що супроводжується частими нападами печінкової коліки. Утворенню каменів у жовчному міхурі сприяє згущення жовчі, багатої пігментами (Плейохромія). У більш рідкісних випадках захворювання протікає з частими гемолітичними кризами, що веде до розвитку анемії та зниження працездатності хворих.
Діагноз ставлять на підставі характерних ознак захворювання: симптомів гемолізу (Жовтяниця, підвищення рівня непрямого білірубіну крові, ретикулоцитоз та ін), микросфероцитарной анемії, збільшення селезінки, змін скелета.
Диференціальний діагноз необхідно проводити з іншими формами гемолітичної анемії, у Зокрема з аутоімунною, що протікає іноді з мікросфероцітозом. При цьому слід враховувати спадковий характер захворювання, тривалість перебігу і аномалії розвитку скелета при микросфероцитарной анемії. При аутоімунної гемолітичної анемії в крові можуть бути виявлені антиеритроцитарні антитіла.
Лікування. Радикальне лікувальний захід - спленектомія. Показання: виражена анемія, часті гемолітичні кризи, поява нападів печінкової колікі.В більшості випадків після видалення селезінки загальний стан поліпшується, припиняються напади печін...
