Зміст
Аміотрофія невральна Шарко-Марі
Види Аміотрофії
Деякі інші спадкові аміотрофії
Диференціація невральної аміотрофії
Клінічна картина
Ознаки невральної аміотрофії Шарко-Марі
Діагностика
Лікування
Профілактика
Література
Аміотрофія невральна Шарко-Марі
аміотрофією (amyotrophia; грец. негативна приставка а - + mys, myos м'яз + trophe - харчування) - порушення трофіки м'язів, пов'язане з ураженням рухових клітин спинного мозку та мозкового стовбура, а також спинномозкових нервів, наслідком якого є зменшення об'єму і числа м'язових волокон і зниження їх скорочувальної здатності. Аміотрофії спостерігаються при деяких захворюваннях нервової і м'язової систем, обумовлених спадковими та неспадковими факторами (порушенням метаболізму генетичного характеру, інфекцією, інтоксикацією), а також при ряді захворювань інших органів і систем. Аміотрофії обумовлені залученням в патологічний процес клітин передніх рогів спинного мозку, а також їх відростків і спинномозкових нервів. Вони характеризуються поступовим розвитком паралічів, якісною реакцією переродження відповідних м'язів, зниженням їх електровозбудімості. Атрофії піддаються як саркоплазма, так і міофібрили. Розвивається денерваційних, вторинна атрофія м'язового волокна в результаті порушення його іннервації, на відміну від первинного атрофічного процесу в м'язах, при якому функція периферичного мотонейрона не страждає.
При ураженні передніх рогів спинного мозку в атрофованих м'язах проксимальних відділів кінцівок і тулуба виявляються фібрилярні посмикування, відзначається асиметрія ураження; рано з'являються атрофія і реакція переродження м'язів при дослідженні електровозбудімості. При ураженні рухових корінців або волокон периферичних нервів виникають периферичні парези або паралічі, головним чином у дистальних відділах кінцівок, розлади чутливості по полиневритическому типу, фібрилярніпосмикування відсутні.
Види Аміотрофії
Аміотрофії ділять на невральні і спинальні. Невральні аміотрофії обумовлені ураженням периферичних нервів, спинальні - мотонейронів спинного мозку та мозкового стовбура. Невральна амиотрофия Шарко-Марі-Тута - спадкове захворювання, частіше зустрічається у жінок. Перші ознаки захворювання зазвичай з'являються у віці 30-40 років. Основною формою невральних аміотрофії є хвороба Шарко-Марі-Тута, а також деякі більш рідкісні захворювання, приналежність яких до невральним аміотрофією не зовсім доведена (наприклад, інтерстіціал'ная гіпертрофічна невропатія Дежеріна-Comma, клінічно дуже нагадує аміотрофією Шарко - Марі-Тута).
Невральна амиотрофия Шарко-Марі - Тута (син. перонеальная м'язова атрофія) характеризується розвитком паралічів в дистальних відділах кінцівок і розладами чутливості по полиневритическому типу. Посмикування в м'язах відсутні. p> Характерна атрофія м'язів дистальних відділів кінцівок, спочатку ніг, а потім рук. Спостерігаються також порушення чутливості, поступове ослаблення сухожильних рефлексів і порушення трофіки (ціаноз, набряк, почервоніння, розлад потовиділення). Захворювання повільно прогресує. Аміотрофія переважно в дистальних відділах кінцівок, зі зниженням м'язової сили і порушенням чутливості спостерігається при поліневритах. Тяжкість рухових розладів, що розвиваються при цьому, може бути різною.
Спинальні аміотрофії. Серед спінальних А. виділяють хвороба Вердніга - Гоффманна, псевдоміопатіческую прогресуючу форму Кугельберга - Веландер, хвороба Арана - Дюшенна, а також інші, більш рідкісні форми. Клінічними проявами, характерними для всіх форм спінальних А., є поступове розвиток млявих паралічів і атрофий м'язів, асиметрія ураження, відсутність сухожильних рефлексів. Чутливість і функції тазових органів зазвичай не порушені. Відзначаються зниження електровозбудімості уражених м'язів, якісна реакція переродження при дослідженні електровозбудімості. За допомогою електроміографії виявляють ритмічні потенціали фасцикуляций у спокої ("ритм частоколу "), уражень електричної активності при довільних скороченнях, збільшення тривалості потенціалу тощо
Спадкові спинальні аміотрофії Вердніга-Гофмана і Кугельберга-Веландер - захворювання, що характеризуються переважним ураженням рухових клітин передніх рогів спинного мозку. Перше починається в ранньому дитячому віці, має прогресуючий перебіг і відрізняється поширеною атрофією м'язів зі зниженням м'язового тонусу і сухожильних рефлексів. Перші ознаки аміотрофії Кугельберга-Веландер частіше з'являються в молодому або зрілому віці; захворювання повільно прогресує. Уражаються головним чином проксимальні відділи кінцівок. У ряді випадків хворі можуть протягом тривалого часу зберігати працездатність. Проте в цілом...
