у прогноз при цих захворюваннях несприятливий.
При ранньої дитячої формі ознаки хвороби починають з'являтися, як правило, у віці від 6 міс. до 1 року. Нерідко мляві парези і дифузні м'язові атрофії з фасцикуляциями і фібриляція з'являються після інфекцій, інтоксикацій. Розвиток рухових функцій спочатку нормальне, поступово призупиняється, потім регресує. У пізній стадії хвороби гіпотонія м'язів стає загальною, розвивається бульбарний параліч. Перебіг прогресуюче, діти доживають не більше ніж до 14-15 років.
Пізня форма починається поволі у віці 1,5-2,5 року. Рухи дитини та її хода стають невпевненими, діти часто падають. З'являються мляві парези і атрофії м'язів проксимальних відділів кінцівок. Знижуються сухожильні рефлекси. М'язова гіпотонія сприяє розвитку деформацій грудної клітини, розпущеності суглобів. Типові фібриляції м'язів мови, зниження глоткового і піднебінного рефлексів. Поступово формується бульбарний синдром з дисфагією. Порушення рухів прогресують, і до 10-12-річному віком діти втрачають здатність самостійно пересуватися, обслуговувати себе. При цій формі А. хворі живуть до 20-30 років. p> Псевдоміопатіческая (юнацька) форма Кугельберга - Веландер починається в більшості випадків у віці 4-8 років, іноді пізніше. З'являються стомлюваність, загальна слабкість, слабкість в ногах (особливо при підйомі по сходах), фасцікулярниепосмикування в м'язах. Поступово розвиваються атрофії м'язів, які можуть маскуватися відкладенням підшкірного жиру. Змінюється хода, знижується тонус м'язів, зникають сухожильні рефлекси, зменшується обсяг активних рухів (мляві парези). При огляді відзначається так звана псевдогіпертрофія литкових м'язів (збільшення їх в об'ємі за рахунок розвитку жирової тканини) Через кілька років після прояву А. у нижніх кінцівках з'являються атрофії і фасцікулярниепосмикування в проксимальних групах м'язів верхніх кінцівок (висхідний тип А). Перебіг повільно прогресуюче, рухова активність зберігається тривало. Хворі живуть до 40-50 років, нерідко маючи можливість самообслуговування. При появі в пізніх стадіях бульбарних симптомів прогноз погіршується.
Спинальна амиотрофия дорослих (хвороба Арана - Дюшенна). Належність цього захворювання до спинальним А. визнається не всіма дослідниками. Захворювання починається у віці 40-60 років. Поступово розвивається симетрична прогресуюча атрофія м'язів дистальних відділів кінцівок (частіше кистей). У подальшому в процес втягуються і м'язи проксимальних відділів кінцівок, тазового, плечового пояса. В уражених м'язах є фасцікуляціі, в м'язах мови - фібриляції. Перебіг повільно прогресуюче. Смерть зазвичай настає від бронхопневмонії.
Діагностика спінальних А. в амбулаторних умовах вимагає не тільки ретельного клінічного обстеження хворого а й повного обстеження членів його сім'ї з метою виявлення аномалій розвитку нервово-м'язової системи або інших вад розвитку. Запідозрити спинальну А. можна за наявності млявих паралічів певної локалізації, атрофий м'язів з фасцікулярних сіпаннями в них, арефлексии, прогресуючому перебігу захворювання та ін Для уточнення діагнозу слід направити хворого до стаціонару, де можуть бути виконані біохімічні, електрофізіологічні та патоморфологічні дослідження біоптату м'язів. Результати цих досліджень допомагають диференціювати спинальні А. від деяких зовні схожих форм первинних прогресуючих м'язових дистрофій.
Диференціальний діагноз слід проводити також з нейроінфекціями і бічний аміотрофічний склероз.
Інтерстиційна гіпертрофічна невропатія Дежеріна - Сотта зустрічається рідко. Належність захворювання до невральним А. не доведена. Клінічно воно подібно з невральної аміотрофією Шарко - Марі - Тута, проте захворювання починається в ранньому дитячому віці. Відмінною рисою є також потовщення нервових стовбурів (гіпертрофічний неврит) внаслідок розростання в них сполучної тканини і гіпертрофії шванівських клітин.
Діагноз невральних А. складний. Існує безліч рідкісних форм невральних А., діагноз яких можливий тільки за допомогою спеціальних досліджень в стаціонарі (біопсії шкірного нерва, визначення швидкості проведення збудження по нерву, уточнення даних обстеження членів сім'ї хворого тощо). Диференціальний діагноз проводять з полиневропатиями, міопатіями, інфекційними поліневритами та ін
Атрофічні паралічі спостерігаються також при гострому поліомієліті і поліоміелітоподобних захворюваннях.
Деякі інші спадкові аміотрофії
М'язова атрофія злоякісна неврогенна: початок в віці 28-62 року, швидке злоякісний перебіг, смерть від паралічу дихальної мускулатури
Аміотрофія лопаточно-Малогомілкова.
Аміотрофія неврогенна лопаточно-Малогомілкова, новоанглийский тип).
Атрофія м'язова спінальна лопаточно-Малогомілкова.
Для кліщовог...
