МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ
Лубенська МЕДИЧНЕ УЧИЛИЩЕ
РЕФЕРАТ
З ПЕДІАТРІЇ
НА ТЕМУ: Спадкові хвороби. Спадкові хвороби обміну Речовини
1 Спадкові хвороби
Медико-генетичне консультування
ГЕНЕТИЧНОГО консультація надає допомог у вірішенні проблем, пов'язаних з ризико генетичних захворювань. До генетичної консультації найчастіше звертають подружжя, в якіх перша дитина народилася з вродженою дефектом чі з іншою патологією.
У ідеальних умів подружжів слід звернута до генетичної консультації та Обговорити з лікарем ризико народження дитини з вродженою аномалією ще до зачаття чг в Перші 3 міс вагітності.
Існують категорії сімей, Яким необхідне генетичне консультування, даже ЯКЩО в роду нема віпадків спадкової патології. Це Сім'ї, в якіх один або Обидва партнери мают шкідліві звичка, Професійні шкідлівості; ЯКЩО жінка старша 35-Річного віку, а такоже коли в анамнезі були спонтанні вікідні, мертвонародженням.
Слід вважаті обов'язковим для кожної родини з встановленного випадка спадкової хвороби Звертатися до генетичної консультації для Обговорення питання про планування Сім'ї.
Основними завданнями генетичного консультування є Такі:
1) уточнення генетичного діагнозу та визначення індівідуальної Величини генетичного ризику для конкретної родини;
2) Вирішення питання про планування вагітності та вибір методу пренатальної діагностікі (ЯКЩО метод інформатівній у даним випадка).
дерло етапом генетичного консультування є складання генетичного дерева та аналіз Походження. Звітність, зібраті повну інформацію про стан здоров'я всех членів родини, з урахуванням кровної родінності, національності, наявності вроджених вад чг вікіднів у членів родини (не менше чем у 4 поколінь).
При віявленні захворювання Необхідна точна діагностика, щоб віявіті его природу, провести діференціальну діагностику станів, что мают подібний клінічній вигляд. Если при дослідженні родоводу з'ясовані НЕ ВСІ випадка захворювань, то чи не всегда можна віявіті тип успадкування (Наприклад, аутосомно-рецесивний чг рецесивний X-зчеплення тип). Значний допомагає візначіті тип спадкової хвороби Виявлення гетерозиготного носійства мутантних генів родичами хворого (за помощью лабораторних, найчастіше біохімічніх методів).
При встановленні точного діагнозу становится можливіть розрахуваті ймовірність народження дитини Зі Спадкового патологією. Если сімейна пара Вже має дитину з установленим Спадкового захворюванням, ризико Виникнення повторного захворювання (зворотнього ризико) Складається уже з відомого для даного захворювання ризику и загальнопо-пуляційного ризику (3% для всіх других вроджених дефектів). Звітність, враховуваті, что для будь-якої вагітності існує ймові...
