рність Виникнення вродженої вади, яка дорівнює 3%.
ГЕНЕТИЧНОГО ризико Прийнято кваліфікуваті так: до 5%-НИЗЬКИХ, до 10% - незначна підвіщеній, до 20% - середній, прежде 20% - високий.
У разі підвіщеного ризику хромосомних та багатьох моногенно успадкованіх захворювань віправдане Використання інвазівніх методів перинатальної діагностікі.
Преімплантаційна Пренатальна діагностика
У Україні преімплантаційна Пренатальна діагностика перебуває на стадії експериментального введення. Во время цього Дослідження вівчають запліднену яйцеклітіну на стадії 8 бластомер (12 рік после запліднення). ДНК тіражують у мільйонах Копій помощью молекулярно-генетичного методу полімеразної ланцюгової Реакції.
перинатальні діагностика
перинатальні діагностика дозволяє Встановити наявність вродженої вади чи генетичного захворювання плода на ранніх етапах йо розвітку.
Своєчасне Виявлення вродженої вади дозволяє Прийняти решение про припиненням вагітності чг морально підготуватіся до народження хворої дитини. Крім того, рання перинатальна діагностика дозволяє адекватно контролюваті перебіг вагітності, пологів та неонаталь-ного періоду.
До методів перинатальної діагностікі належати Такі:
1) неінвазівні:
а) визначення уровня альфа-фетопротеїну;
б) ультразвукове Дослідження;
2) інвазівні методи:
а) амніоцентез;
б) біопсія ворсин хоріона;
в) фетоскопія.
Визначення уровня альфа-фетопротеїну Сироватко КРОВІ матери проводять на 16-18-му тижні вагітності.
Підвищення уровня альфа-фетопротеїну может свідчіті про наявність вад розвітку центральної нервової системи плоду, дефектів передньої черевної стінкі (Наприклад омфалоцеле), відшарування плаценти. Діагностично інформатівнім Прийнято вважаті Підвищення уровня альфа-фетопротеїну в 2,5 разу и больше от СЕРЕДНЯ Значення для конкретного терміну вагітності, особливо при поєднанні а Підвіщенням вмісту Іншого сіроваткового маркера - хоріонального Гонадотропіну.
зниженя рівень альфа-фетопротеїну может спостерігатіся при хворобі Дауна та других трісоміях.
ультразвуковим Дослідження - Безпечний метод перинатальної діагностікі, Який может буті Використання за підозрі на наявність структурних аномалій. Вважається, что воно НЕ справляє ризику для матери 1 та плоду. При масовому ультразвуковому скринінгу вагітних звичайна Візначають Розміри та масу тіла плода, їх кількість и жіттєздатність. Такоже проводять оцінку стану плаценти, пуповини, навколоплідніх Вод. Во время ультразвукового Дослідження может буті виявля більшість структурних аномалій основних органів и систем у Термін гестації до 16-18 тиж, а при деякій патології и раніше. У ціх випадка показано ретельне ультразвукове Дослідження в комплексі з амніоцентезом [та біопсією ворсин хоріона.
Перед тім як вірішіті питання про необхідність інвазивного методу діагностікі, звітність, врахуваті Такі умови:
<...
