Реферат
Спадкові і вроджені хвороби легенів у дітей
Спадкові захворювання легень
Генетично детерміновані захворювання легень виявляють у 4-5% дітей з рецидивуючими та хронічними захворюваннями дихальної системи. Прийнято розрізняти моногенно успадковані хвороби легенів і ураження легень, які супроводжують інші види спадкової патології (муковісцидоз, первинні імунодефіцити, спадкові хвороби сполучної тканини та ін)
Синдром циліарной дискінезії (синдром Картагенера)
Цей синдром характеризується наступною тріадою: зворотне розташування внутрішніх органів, бронхоектази, хронічні синусити, риніти, отити. Можуть бути також вроджені пороки серця, скелета та інші вроджені аномалії. В останні роки вважають, що бронхоектази не є вродженими, а розвиваються постнатально. Причиною рецидивуючих бронхітів є нерухомість війок епітелію дихальних шляхів у цих хворих через недостатність відростків мікротубулярної пар війок. Клінічна картина складається і рецидивуючого гнійного бронхіту, поступового розвитку деформацій грудної клітини. У чоловіків типово безпліддя. p> Опорним пунктом діагнозу є виявлення зворотного розташування органів. У той же час, з одного боку, описані випадки хворих з нерухомістю війок і бронхоектазами, поєднуються з рецидивуючими синусити і отити (гнійними), але з нормальним розташуванням органів, з іншого - з синдромом Картагенера і асинхронність, прискореним рухом вій, що роблять їх руху неефективними. Тому зараз говорять про синдром В«дисфункції війВ». Діагноз ставлять на підставі результатів електронної мікроскопії слизової оболонки бронхів. Захворювання може мати сімейний (спадковий) характер, передаючись рецессивно-аутосомним геном, частота 1: 20000 населення.
Вважають, що всім дітям з рецидивуючими гнійними отитами і синусити, бронхіти доцільно проводити біопсію слизової оболонки носа і при електронномікроскопіческом вивченні підтвердити або відкинути діагноз первинної циліарного дискінезії. Лікування симптоматичне: ЛФК, постуральний дренаж, лікувальна бронхоскопія, антибіотики. Бронхоектази можна за показаннями видаляти оперативно. br/>
Гемосидероз легенів (Синдром Цілена-Геллерстедта)
Сутність хвороби складається в відкладення гемосидерину в макрофагах альвеол і міжальвеолярних перегородок.
Припускають, що мається вроджена аномалія судинних анастомозів, що з'єднують бронхіальні артерії з легеневими венами, і неповноцінність еластичних волокон судин, що веде до дилатації легеневих капілярів, уповільнення в них кровотоку, гіпоксії та діапедез еритроцитів в легеневу паренхіму з відкладенням в ній гемосидерину, а також імунопатологічним реакцій. Реалізація в легенях реакції антиген-антитіло веде до некрозу стінки мікросудин легень з мікро-і макрокровоізліяніямі.
Перші напади хвороби (Зазвичай в ранньому або дошкільному віці протікають з катаральними явищами у легенів, лихоманкою, болями в животі, жовтяницею. При наступних кризах (зазвичай криз триває 2-4 дні) оформляється типова клінічна картина: різка слабкість, запаморочення, болі за грудиною, ектерічние шкіри та склер, кровохаркання, тахікардія, задишка в спокої. Захворювання має рецидивуючий перебіг. У період між нападами у дитини відзначають блідість шкіри з ціанотичним відтінком, залізодефіцитну анемію, В«барабанні паличкиВ», іноді збільшення печінки та селезінки. На рентгенограмі легенів видно множинні вогнищеві тіні, збільшені лімфовузли кореня легені, зміна інтерстиціального малюнка в формі В«метеликаВ». Хворим призначають кортикостероїди в комплексі з іммунодепрессорамі (азатіоприн). Проводять лікування супутньої інфекції. У деяких дітей позитивний ефект відзначений при виключенні з дієти коров'ячого молока.
Синдром Гудпасчера
Характеризується поєднаним ураженням легень (кровохаркання з масивними легеневими кровотечами); нирок і прогресуючою анемією. Починається в шкільному віці. Ураження нирок з'являється не відразу. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У патогенезі основну роль відіграють антитіла до базальної мембрані нирок і легень. Найбільш ефективне лікування плазмаферез і гемосорбція. p> Альвеолярний мікролітіаз
Це захворювання, успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що характеризується рівномірним, дифузним відкладенням в альвеолах трифосфатов і карбонату кальцію, що призводить до альвеолярно-капілярної блокаді і поступово наростаючою дихальної недостатності. На перших етапах хвороби визначають лише рентгенологічну симптоматику (Інтенсивні дрібні вогнища), але далі наростають задишка, кашель, з'являються ознаки легеневого серця. Часто відзначається загострення інфекційного процесу в легенів. Рівні кальцію і фосфору в крові в межах норми. Терапія не розроблена. Проводять симптоматичне протиінфекційне лікуванн...
