Тема В«Синдром АнгельманаВ»
Зміст:
Введення
Глава1. Клініка захворювання
.1 Історія вивчення захворювання
.2 Діагностика синдрому Ангельмана
1.3 Нейрофізіологія
Глава2. Генетичні чинники виникнення захворювання
Глава3. Прогнози перебігу захворювання та шляхи корекції
.1 Лікування синдрому
.2 Прогноз
Список літератури
ВСТУП
Синдром Ангельмана - генетична аномалія. Для нього характерні затримка психічного розвитку, порушення сну, напади, хаотичні рухи (особливо рук), частий сміх чи посмішки. p align="justify"> Частота народження, за різними даними, - 1: 10 000-20 000 живонароджених немовлят. Однак, згідно з даними Центру розвитку людини і відхилень у розвитку (університет Вашингтона, США), можна припускати, що частка людей з синдромом Ангельмана насправді набагато більше статистичної. Доступна інформація грунтується на дослідженні дітей шкільного віку (6-13 років) Швеції та Данііі, де синдром Ангельмана діагностували за 8-річний період приблизно у 45000 дітей. Шведське дослідження показало, СА зустрічається приблизно у 1 людини на 20000, в той час як показник дослідження проведеного в Данії склав приблизно 1 особи на 10000. p align="justify"> Завдання:
. Вивчити історію захворювання.
. Розглянути клініку захворювання.
. Розглянути генетичні чинники.
. Розглянути шляхи корекції та лікування захворювання.
ГЛАВА 1. Клініка захворювання
.1 Історія вивчення захворювання
Синдром Ангельмана (СА) - це нейро-генетичне захворювання, що характеризується інтелектуальної і фізичної затримкою розвитку, порушеннями сну, нападами судом, різкими рухами (особливо оплески), частим безпричинним сміхом або посмішкою і, як правило, хворі СА люди, виглядають дуже щасливими.
СА є класичним прикладом геномного імпринтингу, адже він, як правило, виникає внаслідок делеції або інактивації генів на успадкованої від матері копії 15 хромосоми, у той час як, діяльність батьківського копії (послідовність якої може бути нормальною) , не впливає на процес функціонування організму. p align="justify"> Сестринський синдромом СА можна назвати синдром Прадера-Віллі, який виникає у зв'язку з аналогічними дефектами, що виникають на успадкованих від батька генах і импринтингом материнських копій. p align="justify"> Доктор Гаррі Ангельмана, педіатр, який працював у Уоррінгтон (колишня назва Ланкашир) вперше повідомив про трьох дітей з цим захворюванням в 1965 році і са...
