ме він назвав цих пацієнтів В«Лялькові дітиВ».
Історія медицини сповнена цікавих історій про те, як було виявлено захворювання. Розповідь про синдром Ангельмана є однією з таких історій. Це була абсолютна випадковість, що понад сорок років тому (1964 рік) лікар зустрів у різний час трьох дітей-інвалідів, у своїй лікарні в Англії. У них були різні відхилення і, на перший погляд, здавалося, що вони вражені різними захворюваннями, проте д-р Ангельмана відчув, що їх захворювання виникло внаслідок однієї причини. Діагноз був поставлений виключно на основі клінічних проявів, адже за допомогою доступних лабораторних досліджень, лікар не зміг тоді надати наукових доказів того, що ці троє дітей були хворі однією хворобою. Саме тому Ангельмана, не поспішав публікувати свої здогади в медичних журналах. p align="justify"> Однак коли на відпочинку в Італії він випадково побачив намальовану маслом картину в музеї Castelvecchio у Вероні, під назвою В«Хлопчик-маріонеткаВ» (рис1.1). На цій картині був зображений хлопчик, який сміявся, а той факт, що його пацієнти постійно робили різкі рухи, наштовхнув доктора Ангельмана на думку написати статтю про трьох дітей під назвою В«Діти-маріонеткиВ». br/>
В В
Рис. 1.1 Картина В«Хлопчик-маріонеткаВ»
Звичайно, це назва подобалася не всім батькам, але вона дозволила об'єднати трьох маленьких пацієнтів в одну групу. Пізніше назва була змінена на синдром Ангельмана. Ця стаття була опублікована в 1965 році і після початкової помірної зацікавленості, про неї забули майже до початку 80-х років. p align="justify"> Пізні згадки про хвороби стали з'являтися в США на початку 1980-х. У 1987 році, дослідники вперше помітили, що приблизно у половини дітей з СА відсутня маленька ділянка 15 хромосоми (часткова делеція довгого плеча 15 хромосоми 15q). p align="justify"> 1.2 Діагностика синдрому Ангельмана
Для синдрому Ангельмана характерні (Рис.1.2):
- У 75% проблеми з харчуванням, особливо з грудним вигодовуванням, такі немовлята погано набирають вагу;
- затримка у розвитку навичок загальної моторики (вміння сидіти, ходити);
- затримка мовного розвитку, нерозвинена мова (у всіх дітей);
- діти більше розуміють, чим можуть сказати або висловити;
- дефіцит уваги і гіперактивність;
- складнощі з навчанням;
- епілепсія (80% випадків), порушення виявляються також при електроенцефалографії; вважається, що у дітей з синдромом Ангельмана відбувається вторинна (симптоматична) загальна епілепсія;
-
