Синдром Елерса-Данло
Синдром Елерса-Данло - гетерогенна спадкова хвороба сполучної тканини з різними типами успадкування
Етіологія
Генетика синдрому Елерса-Данло повинна розглядатися окремо для кожного з 10 типів. З них аутосомно-домінантно успадковуються 1-4, 7 і 8-й, аутосомно-рецесивно - 6-й, Х-сцепленно - 5-й і 9-й типи. Для 10-го типу закономірність успадкування не встановлена, оскільки він зустрічається вкрай рідко. p align="justify"> Синдром Елерса-Данло - типовий приклад разнолокусной гетерогенності. Всі локуси, мутації в яких викликають синдром, мають відношення до синтезу білків волокнистих елементів сполучної тканини (головним чином колагену). Колагенові волокна мають неправильну форму і розташовані невпорядковано. br/>
Клінічна картина
Основні клінічні характеристики синдрому Елерса-Данло обумовлені вродженою гіперрастяжімой сполучної тканини в зв'язку з порушеннями синтезу колагену, зумовленими мутаціями в різних генах колагену. Ідентифіковано (клінічно, біохімічно, молекулярно-генетично) 11 типів синдрому Елерса-Данло, які з клініко-генетичної точки зору повинні вважатися самостійними нозологічними формами. p align="justify"> Основні симптоми синдрому Елерса-Данло:
. Шкіра: сверхрастяжімость (щоки, під зовнішніми кінцями ключиць, лікті, коліна), бархатистість, крихкість, кровоточивість, темно-коричневі веснянки (більше 20), рубці (множинні, типу цигаркового паперу, келоїдні), стриї в області попереку, що просвічують вени, розбіжність післяопераційних швів.
В
Підвищена розтяжність шкіри обличчя, рубці на лобі
В
Підвищена розтяжність шкіри під ключицею
. Суглоби: пасивне розгинання мізинця на 90 В° і більше, приведення великого пальця кисті до передпліччя, переразгибание ліктьового суглоба на 10 В° і більше, переразгибание колінного суглоба на 10 В° і більше, вільне торкання долонями підлоги при несогнутой колінах, переразгибание міжфалангових, зап'ястних, гомілковостопних та інших суглобів, звичний вивих суглобів, плоскостопість.
В
Перерозгинання 5 пальця
В
Перерозгинання колінного суглоба. Рубці в області колінних суглобів
. Очі: птоз, періорбітальна повнота, відшарування сітківки, залишки епікант, розрив очного яблука. p align="justify">. ВУХА: сверхрастяжімость. p align="justify">. Зуби: часткова адонтія, надкомплектні зуби, опалесцююча емаль, пародонтоз, множинний карієс. p align="justify">. Грудна клітка: сколіоз, кіфоз, лордоз, плоска спина, вдавлення грудини. p align="justify">. Живіт: грижі (пупкова, бі...
