ЛЕКЦІЯ
СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
Нервово-м'язові захворювання
Дегенеративні захворювання з переважним ураженням нервово-м'язового апарату складають найзначнішу групу серед усіх спадкових захворювань.
Винятково важливими, а нерідко вирішальними в діагностиці нервово-м'язових захворювань є результати електрофізіологічних і біохімічних досліджень. Настільки ж велике значення патоморфологічних знахідок. Вивчення м'язового біоптату в світловому мікроскопі допомагає диференціювати міогенну атрофію від неврогенной. Гістохімічне дослідження необхідно для виявлення метаболічних уражень м'язів, а електронна мікроскопія відкрила цілий великий клас захворювань - непрогрессирующие міопатії.
Прогресуючі м'язові дистрофії. Терміном м'язові дистрофії називається група генетично детермінованих розладів, що характеризуються прогресуючими дегенеративними змінами в м'язових волокнах без первинної патології периферичного (нижнього) мотонейрона.
Різні форми відрізняються один від одного типами успадкування, термінами початку процесу, характером і швидкістю його перебігу, своєрідністю топографії м'язових атрофії, наявністю або відсутністю псевдогіпертрофії і сухожильних Ретракція та іншими ознаками.
Більшість м'язових дистрофій добре вивчено клінічно, їх докладний опис зроблено ще в кінці минулого століття. Але, незважаючи на майже вікову історію вивчення міодистрофія, питання їх патогенезу та лікування залишаються до цього часу невирішеними. Великі надії покладаються на молекулярну генетику, за допомогою якої визначено місцезнаходження генів вже багатьох нозологічних форм.
Діагностика м'язових дистрофій нерідко представляє великі труднощі. Є велика варіабельність клінічних проявів, а мале число членів сім'ї ускладнює визначення типу успадкування.
Характерним моторним дефектом у хворих з м'язовою дистрофією є «качина» хода: хворий ходить перевалюючись до боку на бік. Вона пов'язана головним чином зі слабкістю сідничних м'язів, насамперед середньої і малої, які фіксують таз щодо стегнової кістки. В результаті при захворюванні виникає нахил таза в бік неопорной ноги (феномен Тренделенбурга) і компенсаторний нахил тулуба в протилежну сторону (феномен Дюшенна). При ходьбі сторона нахилу постійно змінюється. Зазначені зміни можна перевірити і в пробі Тренделенбурга, попросивши хворого підняти одну ногу, зігнувши її під прямим кутом в колінному і тазостегновому суглобах: таз на боці піднятою ноги опускається (а не піднімається як у нормі) через слабкість середньої сідничного м'яза опорної ноги.
Піднімаючись з горизонтального положення, хворий з вираженою м'язовою слабкістю проксимальних м'язів насилу перевертається на живіт, потім, упираючись руками в підлогу, стає на карачки і після цього, упираючись руками в гомілці, потім в стегна, поступово випрямляється. Цей феномен «набирания по собі» носить назву прийому Говерса. Часто він пов'язаний зі слабкістю великих сідничних м'язів.
Міодистрофія Дюшенна. псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія Дюшенна зустрічається частіше всіх інших захворювань ...
