м'язової системи (30 на 100 000 живих новонароджених). Характеризується раннім початком і злоякісним перебігом. Класична картина проявляється зміною ходи у дитини у віці 2-5 років, до 8-10 років діти ходять вже насилу, до 14-15 років вони, як правило, повністю знерухомлені. У дітей більш раннього віку початкові симптоми проявляються відставанням рухового розвитку: вони пізніше починають ходити, не вміють бігати і стрибати. Хворі вмирають на 2-3-м десятилітті життя.
Одними з перших ознак захворювання є ущільнення литкових м'язів і поступове збільшення їх обсягу за рахунок псевдогіпертрофії. Атрофії м'язів стегна, тазового поясу нерідко маскуються добре розвиненою підшкірної жирової клітковиною. Поступово процес приймає висхідне напрям і поширюється за плечовий пояс, м'язи спини, а потім і на проксимальні відділи рук.
В термінальній стадії слабкість м'язів може поширюватися на м'язи обличчя, глотки, дихальні м'язи.
У розвинутій стадії хвороби є такі характерні симптоми, як «качина хода»; підкреслений поперековий лордоз, крилоподібні лопатки, симптом «вільних надплечій». Типові ранні м'язові контрактури і сухожильні ретракції, особливо ахіллове сухожилля. Рано випадають колінні рефлекси, а потім рефлекси з верхніх кінцівок.
псевдогіпертрофії можуть розвиватися не тільки в литкових, але також в сідничних, дельтовидних м'язах, м'язах живота, мови. Дуже часто страждає серцевий м'яз за типом кардіоміопатії. Виявляються порушення ритму серцевої діяльності, розширення меж серця, глухість тонів, зміни ЕКГ. Гостра серцева недостатність - найбільш часта причина летальних результатів при міодистрофії Дюшенна. На розтині знаходять фіброз і жирову інфільтрацію серцевого м'яза.
Нерідко спостерігається порушення моторики шлунково-кишкового тракту.
Частим симптомом є зниження інтелекту. Цікавим є той факт, що в одних сім'ях олігофренія буває різко виражена, в інших порівняно помірковано. Зміна вищих психічних функцій зазвичай не прогресує і не корелює з тяжкістю м'язового дефекту. Воно не може бути пояснено тільки педагогічною занедбаністю хворих дітей, які рано вимикаються з дитячих колективів, не відвідують дитячий садок і школу через рухових дефектів. При КТ і МРТ нерідко виявляють церебральну атрофію, можливо, пов'язану з порушенням пренатального розвитку головного мозку.
Нерідко у дітей розвивається адіпозогенітальная синдром, іноді й інші ознаки ендокринної недостатності. Часто знаходять зміни в кістковій системі: деформацію стоп, грудної клітини, хребта, дифузний остеопороз.
Відмінною особливістю форми Дюшенна є високий ступінь гиперферментемии вже на ранніх стадіях розвитку процесу. Так, рівень специфічного для м'язової тканини ферменту - креатинінфосфокінази - у сироватці крові може перевищувати в десятки і навіть сотні разів нормальні показники. Різке (в 10-100 разів) збільшення креатинінфосфокінази (КФК) при нервово-м'язової патології має спонукати до обговорення насамперед таких захворювань: хвороби Дюшенна, хвороби Беккера, поліоміозіта і дерматоміозиту, пароксізмалиюй міоглобулінуріі, дистальної міодистрофії. Лише у деяких стадіях хвороби ступінь гиперферментемии поступово знижується. Є повідомлення про підвищення КФК на стадії внутрішньоутробного розвитку.
Міодистрофія Дюшенна передається...
