Введення
В«ГенетикаВ» в сучасному розумінні - це наука про спадковість і її мінливості. Закони, лежать в основі сучасної генетико-хромосомної теорії спадковості були відкриті ще і на початку XX століття. Особливо великих успіхів досягла генетика в Останнім часом у зв'язку з впровадженням в біологію досягнень фізики, хімії, та їх принципово нових напрямку.
Хромосомні хвороби або хромосомні синдроми - це комплекси множинних вроджених вад розвитку, що викликаються числовими чи структурними змінами хромосом, видимими в світловий мікроскоп.
Порушення в будову хромосом, зміни їх кількості, генні мутації можуть виникати на різних етапах розвитку організму. Якщо вони виникають у гаметах батьків, то аномалія буде спостерігатися у всіх клітинах організму (повний мутант).
Якщо вони виникають в процесі ембріонального розвитку, хромосомний набір в різних клітинах тіла буде різним. У процесі розвитку з'являється кілька наступних один за одним поколінь клітин з різними хромосомними наборами. При незначній кількості аномальних клітин хвороби в подальшому може і не бути.
Причинами хромосомних хвороб є всі хромосомні мутації (відхилення в будові і функціях) і деякі геномні мутації (зміни числа хромосом).
Частота зустрічальності всіх хромосомних хвороб серед новонароджених, за даними Кебека (М.М. Kaback), становить 5,6:1000, при цьому всі види анеуплоідіі, включаючи мозаїчні форми, складають 3,7:1000, трисомії по аутосомам і структурні перебудови - 1,9:1000. Половину всіх випадків структурних перебудов хромосом представляють сімейні випадки, всі трисомії є спорадичними випадками, тобто наслідком новопосталих мутацій. За даними Полані (P. Polani), близько 7% всіх вагітностей ускладнені хромосомними хворобами плоду, які в переважній більшості випадків ведуть до спонтанних абортам.
Хромосомні хвороби у новонароджених зустрічаються з частотою до 1:100. Приблизно 20% викиднів обумовлено хромосомними аномаліями. Це одна з найчастіших причин передчасних пологів і мертвонароджень. Порушення в структурі хромосом може статися на різних етапах розвитку організму. При порушеннях в одній з клітин в період поділу або на більш пізніх стадіях, тільки частина клітин організму буде містити аномальний каріотип. Деякі з структурних аномалій передаються по спадок. Можливі структурні збалансовані аномалії, які не ведуть до формуванню хвороби. Мертвонародження є результатом хромосомної патології в 7,2% випадків, спонтанні викидні - у більш ніж 50%. Хромосомні мутації можуть проявлятися втратою частини матеріалу або його надлишком. Обидва види перебудов викликають порушення розвитку організму, саме тому дослідження з даної темі є актуальним.
Мета роботи: Вивчити хромосомні захворювання людини і фактори їх розвитку та успадкування.
Завдання дослідження:
1. Систематизувати теоретичний матеріал, з теми дослідження;
2. Розкрити поняття хро...
