во таких, як диференціальна забарвлення і молекулярна цитогенетика, відкривалися нові хромосомні синдроми і встановлювалися зв'язки між каріотипом і фенотипом при невеликих змінах хромосом. У результаті інтенсивного вивчення хромосом людини і хромосомних хворобах протягом 45-50 років склалося вчення про хромосомної патології, яка має велике значення в сучасній медицині.
. 2 Систематика хромосомних захворювань
Класифікація хромосомних захворювань заснована на типах мутацій залучених в них хромосом. Хромосомні захворювання поділяються на два типи: одні пов'язані з аномаліями числа хромосом, а інші - зі структурними аномаліями.
До захворювань, які пов'язані з числовими аномаліями, відносяться такі як синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Патау, синдром Тернера і синдром Едвардса (Додаток 1).
Синдром Дауна (Додаток 2):
Синдром виникає через процесу розходження хромосом при утворенні яйцеклітин і сперматозоїдів, в результаті чого дитина отримує від матері або від батька зайву 21-у хромосому. У більшості хворих синдромом Дауна є три 21-х хромосоми замість покладених двох; в 5% випадків аномалія пов'язана з присутністю не цілою зайвої хромосоми, а її фрагментів. Дослідження, проведене вченими Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири фактори, що впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини: вік матері, вік батька, близькоспоріднені шлюби, вік бабусі по материнській лінії
Причому останній з чотирьох чинників виявився найбільш значущим. Чим старше була бабуся, коли народжувала дочку, тим вище ймовірність, що та народить їй онука чи онучку із синдромом Дауна.
Синдром Клайнфельтера:
Особливістю синдрому Клайнфельтера є обов'язкова наявність чоловічий У хромосоми, тому, незважаючи на додаткові Х хромосоми, пацієнти завжди є чоловіками.
За кількістю додаткових Х хромосом розрізняють наступні варіанти синдрому Клайнфельтера:
Часто зустрічається класичний синдром Клайнфельтера: 47ХХУ, 48ХХХУ, 49ХХХХУ, 48ХХУУ (каріотип з додатковою У хромосомою).
Синдром Патау:
Синдром Патау lt; # justify gt; За статистикою в світі 6% людей страждають якими-небудь хромосомними порушеннями. З них 46% страждають порушеннями числа хромосом в статевих клітинах; 25% - числовими аномаліями ваутосомах; 10% -захворювання, які виникають через структурних порушень.
Інформація про хворих з хромосомними аномаліями по Сахалінській області відома тільки у вузькому колі фахівців.
Результати досліджень показали, що як мінімум одна десята яйцеклітин після запліднення і близько 5-6% плодів мають різні хромосомні аномалії. Як правило, на 8-11 тижні в такому випадку відбувається мимовільне переривання вагітності. У деяких вони викликають більш пізні викидні або виробляють до народження мертвої дитини.
Дослідження також показують, що приблизно 10-15% від загального числа випадків розумової відсталості можуть бути пояснені наявністю хромосомної аномалії. Цей показник значно зростає, якщо разом з порушенням розумового розвитку спостерігається анатомічні дефекти. Безпліддя також часто викликається зайвої статевої Х-хромосомою у чоловіків або нестачею Х-хромосоми у жінок.
Цитогенетичні синдроми складають велику частку у репродуктивних втратах (50% серед спонтанних абортів першого триместру), вроджених вадах розвитку і розумового недорозвинення. В цілому хромосомні аномалії зустрічаються у 0,7-0,8% живонароджених дітей, а у жінок, які народжують після 35 років, імовірність народження дитини з хромосомною патологією зростає до 2%.
Глава II. Дослідження
. 1 Відео-Каріо-Тест і Leica DM 2500 в вивченні каріотипу людини
Для складання каріотипу людини вручну знадобилося попередньо підготувати ксерокопії малюнків хромосом, ножиці і клей. Вирізавши всі хромосоми, самостійно розподілили їх в пари. Проаналізувавши складені каріотипи, побачили відмінності між нормальним каріотипом і каріотипом дитини з синдромом Дауна (Додаток 6).
При складанні каріотипу в Обласній лікарні Південно-Сахалінська використовували спеціальний флуоресцентний мікроскоп Leica DM 2500, а також програму ВідеоКаріоТест raquo ;. До придбання спеціального медичного обладнання лікарі-генетики дивилися в мікроскоп і малювали кожну хромосому на папері, збираючи каріотип пацієнта. Для отримання вірного результату, лікар становив каріотип однієї людини п'ятнадцять разів. У день лікарі-генетики становили каріотип тільки одного пацієнта.
Сьогодні в лабораторній практиці кариотипирование ...
