оїдної розріз очей, епікант, екзофтальм, гіпертелоризм, сплощена і широке перенісся, маленький рот з великою верхньою губою, високе небо. Вушні раковини без мочки або вона недорозвинена, зі згладженим завитком. Шия коротка, відзначений гипертелоризм сосків. Пальці рук і ніг довгі, з додатковими згинальні складками; нігті широкі, опуклі, квадратної форми. У дівчаток виражена гіпоплазія малих і великих статевих губ, у хлопчиків - гіпоплазія мошонки і статевого члена. З пороків внутрішніх органів відзначено поразка серцево-судинної системи і гідронефроз нирок. Розумова відсталість у стадії імбецильності, рідше - дебільності. За характером хворі ласкаві, спокійні, слухняні. Прогноз життя сприятливий. p> Синдром трисомії довгого плеча 14-ї хромосоми (синдром 14q +).
Описано в 1970 році. Цитогенетичних проявляється як Дуплікація ділянки хромосоми 14, маються транслокаціонние форми і ізохромосома 14 по довгому плечу. Типовими ознаками захворювання є: мікроцефалія, луковіцеобразние ніс, тонка верхня губа, мікростомія, опущені кути рота, низько розташовані ротировано тому вушні раковини, коротка шия. Характерно неправильне розташування пальців на руці, клинодактилия, клишоногість. З внутрішніх вад описана патологія серцево-судинної системи. Діти різко відстають у психомоторному і фізичному розвитку.
2.3 Часткові моносомії
Моносомія - це наявність всього однієї з пари гомологічних хромосом. У разі великої делеции у будь хромосомі іноді говорять про часткову моносомії.
Синдром котячого крику - часткова моносомия за коротким плечу хромосоми 5 р-).
Синдром котячого крику (5 р-) обумовлений делеції короткого плеча 5-ї хромосоми. Популяційна частота синдрому - приблизно 1:45 000 (Малюнок 5). Для даного синдрому найбільш характерні специфічний плач, що нагадує котяче нявкання, лунообразное особа, м'язова гіпотонія, розумовий і фізичне недорозвинення, мікроцефалія, низько розташовані, іноді деформовані вушні раковини, епікант, антімонголоідний розріз очних щілин, косоокість. Іноді спостерігаються атрофія зорового нерва і вогнища депігментації сітківки. Як правило, виявляються вади серця. Найбільш постійна ознака синдрому - В«котячий крикВ» - Обумовлений зміни мі гортані: звуженням, м'якістю хрящів, набряком або незвичайної складчастістю слизової оболонки, зменшенням надгортанника. Зміни інших органів і систем неспецифічні. p> Тривалість життя у хворих з цим синдромом значно знижена, тільки близько 14% з них переживають вік 10 років.
Синдром Вольфа-Хіршхорн (4 р-) обумовлений делецией короткого плеча хромосоми 4 (Малюнок 6). Популяційна частота захворювання - близько 1 випадку на 100 000. Діти з синдромом Вольфа - Хіршхорн зазвичай народжуються у молодих батьків, доношені, але зі значно зниженим вагою (близько 2000 р.). Для таких дітей характерна різка затримка фізичного і психомоторного розвитку. У них спостерігаються помірно виражена мікроце...
