фалія, дзьобовидний ніс, виступаюче надпереносье, деформовані, низько розташовані вушні раковини, вертикальні складки шкіри попереду вушних раковин, гіпотонія м'язів, значне зниження реакції на зовнішні подразнення, судомні напади. Відзначаються також ущелини верхньої губи та піднебіння, деформації стоп, аномалії очних яблук, епікант і маленький рот з опущеними куточками. З внутрішніх органів частіше уражаються серце (вади розвитку) і приблизно в половині випадків - нирки (гіпоплазія і кісти). Більшість дітей з синдромом 4 р. - помирає на 1-му році життя. Максимальний відомий вік пацієнта з цим синдромом - 25 років. p> Синдром Орбелі (13q-) обумовлений делеції довгого плеча 13-й хромосоми, сегментів 13q22-q31. Популяційна частота синдрому не встановлена. p> Діти з синдромом Орбелі народжуються з низькою вагою (2200). Клінічно синдром проявляється аномаліями розвитку всіх систем організму. Характерні мікроцефалія, відсутність носової вирізки (лоб безпосередньо переходить в ніс), епікант, антімонголоідний розріз очей, широка спинка носа, високе небо, низько розташовані деформовані вушні раковини. Відзначаються ураження очей (Микрофтальмия, іноді анофтальмия, косоокість, катаракта, ретинобластома), опорно-рухового апарату (коротка шия, гіпо-або аплазія першого пальця кисті і п'яткової кістки, синдактилії кистей і стоп), атрезії прямої кишки і анального отвору. Часті вади розвитку серця, нирок, головного мозку. Для всіх дітей з синдромом Орбелі характерна глибока олігофренія, можливі втрата свідомості, судоми. Більшість хворих з синдромом 13q - гинуть на 1-му році життя.
Висновок
Хромосомні хвороби, спадкові захворювання, обумовлені зміною числа або структури хромосом. Хромосомні хвороби виникають в результаті мутацій в статевих клітинах одного з батьків. З покоління в покоління передаються не більше 3-5% з них. p> 1. Частота хромосомних хвороб серед новонароджених дітей близько 1%.
2. Багато зміни хромосом несумісні з життям і є частою причиною спонтанних абортів і мертвонароджень.
3. Всі хромосомні хвороби прийнято ділити на дві групи: аномалії числа хромосом і порушення структури хромосом. Хромосомні хвороби можуть бути пов'язані з надлишком генетичного матеріалу (полісемія - наявність однієї або декількох додаткових хромосом; полиплоидия; Дуплікація); з втратою частини генетичного матеріалу (нуллісомія, моносомия, делеція); з хромосомними перебудовами (транслокація; різні перестановки ділянок хромосом).
4. Хромосомна хвороба може виникати в результаті мутацій в гаметах батьків або в результаті мутацій у клітинах ембріона на ранніх стадіях його розвитку.
5. Спільними проявами хромосомних хвороб є: затримка фізичного і психомоторного розвитку, розумова відсталість, кістково-м'язові аномалії, вади серцево - судинної, сечостатевої, нервової та інших систем, відхилення в гормональному, біохімічному і імуноло...
