. З дефектів внутрішніх органів найбільш часто відзначаються пороки серця і великих судин: дефект міжшлуночкової перегородки, аплазії однієї стулки клапанів аорти і легеневої артерії. У всіх хворих спостерігаються гіпоплазія мозочка і мозолистого тіла, зміни структур олив, виражена розумова відсталість, зниження м'язового тонусу, що переходить у підвищення із спастикою.
Тривалість життя дітей з синдромом Едвардса невелика: 60% дітей помирають у віці до 3 місяців, до року доживає лише одна дитина з десяти; залишилися в живих - глибокі олігофрени.
2.2 Часткові трисомії
Крім повних трисомій і моносомий відомі синдроми, пов'язані з частковими трисоміями і Моносомія практично по будь хромосомі. Однак ці синдроми зустрічаються рідше одного випадку на 100 000 народжень.
Хромосомні синдроми, обумовлені частковими трисоміями і Моносомія, відображають загальні характеристики хромосомних хвороб: вроджений характер порушень морфогенезу (Вроджені вади розвитку, дизморфії), порушення постнатального онтогенезу, тяжкість клінічній картини, скорочена тривалість життя.
Синдром часткової трисомії по короткому плечу хромосоми 9 (9 р +) - найбільш часта форма часткових трисомії (опубліковано близько 200 повідомлень про хворих з такою патологією), чітко клінічно виражений синдром. Клінічна картина різноманітна і проявляється у вигляді внутрішньоутробних і постнатальних порушень розвитку.
Найбільш характерні такі ознаки (симптоми): затримка росту, розумова відсталість, мікробрахіцефалія, антімонголоідний розріз очей, енофтальм (глибоко посаджені очі), гипертелоризм, округлий кінчик носа, опущені кути рота, низько розташовані відстовбурчені вушні раковини з сплощеним малюнком, гіпоплазія (іноді дисплазія) нігтів. Вроджені вади серця виявлені у 25% хворих.
Рідше зустрічаються інші вроджені аномалії, властиві всім хромосомним хвороб, - Епікант, косоокість, микрогнатия, високе арковідное небо, сакральний синус, синдактилії.
Хворі з синдромом 9 р + народжуються в строк. Пренатальна гіпоплазія виражена помірно (Середня маса тіла новонароджених 2900-3000 р.). Життєвий прогноз порівняно сприятливий. Хворі доживають до літнього і похилого віку.
Цитогенетика синдрому 9 р + різноманітна. Значна частина випадків - результат незбалансованих транслокацій (сімейних або спорадичних). Описано і прості дуплікації, ізохромосоми 9 р. Клінічні прояви синдрому однотипні при різних цитогенетичних варіантах, що цілком зрозуміло, оскільки у всіх випадках мається потрійний набір генів частини короткого плеча хромосоми 9.
Синдром Альфі (Синдром 9 р-). p> Вперше описаний в 1973 році. Цитогенетичні варіанти можуть бути різні: часткова делеція короткого плеча 9 хромосоми, ізохромосома 9q, незбалансовані транслокації, проте у всіх випадках спостерігається втрата сегмента 9р22. Діагностичними ознаками захворювання є: трігоноцефалія, різко виступаючий лоб, монгол...
